BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot

Sarkooma

Innovatiivisen bioteknologian alleelikeskus tarjoaa asiakkailleen laajan valikoiman geenitutkimuksia. Tee analyysi tunnistaaksesi muutokset BRCA-geenissä ja selvittääksesi tilaasi.

Rintasyöpä (rintasyöpä) on yksi yleisimmistä pahanlaatuisten kasvainten tyypeistä maailmassa. Yleisin taudin syy on muutokset nukleotidisekvenssissä BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, jotka johtavat todennäköisemmin rintasyöpään tai muihin sairauksiin - munasarjasyöpään (OC) ja eturauhassyöpään (PCa)..

Geneettisistä mutaatioista johtuvien rintakasvaimien todennäköisyys vaihtelee 40 - 87% ja munasarjasyöpä 24 - 55%.

Varhainen diagnoosi voi vähentää onkologian riskiä ja toteuttaa useita toimenpiteitä ihmisten terveyden hallintaan.

BRCA 1: n ja 2: n verenluovutus on tarpeen potilaille, joiden perheen historiassa vähintään yksi henkilö on saanut yllä mainitut sairaudet.

Mitä sinun on tiedettävä BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatioanalyysistä

Mutaatiotestin tulos ei ole lause. Jokaisen potilaan, joka on tunnistanut muutokset geenissä, tulisi tietää, että:

Geneettiset muutokset ovat läsnä syntymästä, kun ne siirtyvät sukupolvelta toiselle.

Mutaation esiintyminen lisää sairauden todennäköisyyttä, mutta se ei ole tarkka ennuste tuumorin kehitykselle..

Jos ainakin yhdellä vanhemmilla on mutaatio geenissä, suositellaan ottamaan BRCA 1.2 -verikoe ja lapsi, koska viallisen geenin leviämisen todennäköisyys on yli 50%.

Tutkimusta suositellaan myös potilaille, joilla on munasarjasyöpä, rinta- tai eturauhassyöpä..

Analyysi alleelilaboratoriossa suoritetaan pyrosekvensointimenetelmällä, joka mahdollistaa erityyppisten mutaatioiden (yhden tai useamman nukleotidin deleetioiden, substituutioiden ja insertioiden) erittäin tarkan havaitsemisen.

Lisätietoja tutkimuksesta kysymällä asiantuntijalta verkkosivun lyhyen lomakkeen avulla.

Kuka tarvitsee BRCA-mutaatiotestin?

Pakollinen tutkimus osoitetaan riskipotilaille, kun he ovat keränneet tietyn henkilön perheen historian.

Ennustavaa geenitutkimusta osoittavat tekijät:

minkä tahansa syövän muodon esiintyminen perheessä;

taudin varhainen esiintyminen missä tahansa perheenjäsenessä;

diagnosoitujen kasvainsairauksien muodot potilaalla.

Selvitä BRCA 1.2 -verikokeen hinta ja saat vastauksia kysymyksiisi lähettämällä sähköpostia osoitteeseen [email protected]

BRCA-geenimutaatio

BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat suppressorigeenejä, jotka vastaavat DNA-katkoksien korjaamisesta ja pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen estämisestä.

Nukleotidisekvenssin muutokset BRCA1- ja BRCA2-geeneissä aiheuttavat häiriöitä niiden toiminnassa, mikä voi johtaa pahanlaatuiseen transformaatioon. Tuumorin muodostumisprosessin käynnistämiseksi riittää, että geenillä on vähintään yksi mutaatio.

BRCA-geenien analysointi antaa sinun tunnistaa yleisimmät polymorfismityypit. Analysoitujen geneettisten muutosten luettelo voi olla erilainen valitusta tutkimuksesta riippuen.

Ilmoittaudu neuvotteluun geneetikon kanssa sivustolla täyttämällä lyhyt lomake.

Verikokeen tuloksen dekoodaaminen BRCA 1.2

Jos BRCA1- ja BRCA2-geenissä havaitaan mutaatioita, rintasyövän ja / tai munasarjasyövän riski on noin 50-80%. BRCA1-geenin 5382insc-mutaatio ja BRCA1-geenin 4153delA-mutaatio ovat yleisimmät muutokset munasarjasyöpään potilailla. Keskimääräinen ikä taudin ilmenemiselle: 25-30 vuotta. Iän myötä ilmaantuvuus on heikentynyt voimakkaasti..

Diagnoositu syöpä, jolla on mutaatio BRCA-geeneissä, jolle on tunnusomaista korkea pahanlaatuisuus ja metastaasien todennäköisyys.

Hanki neuvot lääkäriltä-genentikiltä ja käy läpi tutkimus alleelikeskuksessa innovatiiviselle bioteknologialle ottamalla yhteyttä laboratorion edustajaan: +7 (495) 780-92-96.

BRCA-ANALYYSI

GENEETTINEN VEREN ANALYYSI BRCA 1 ja 2

BRCA 1 ja BRCA 2 ovat ihmisen geenejä, jotka kuuluvat tuumorin suppressoreiksi kutsuttujen geenien luokkaan. Normaalissa rakenteessa BRCA 1 ja BRCA 2 varmistavat solujen geneettisen materiaalin (DNA) stabiilisuuden ja estävät niiden hallitsematonta kasvua. Näiden geenien mutaatioihin liittyy riski munuaissyövän ja rintasyövän perinnöllisten muotojen kehittymiseen.

Rintasyöpätesti, BRCA 1 -geeni, tuli yleisölle tunnetuksi amerikkalaisen näyttelijä Angelina Jolien viimeaikaisten toimien ja lausuntojen kautta - ja sitä kutsutaan ehdottomasti Angelina Jolie Voight -geeniksi - ”Jolie-geeniksi”. Koska BRCA 1/2: n verikokeella havaittiin spesifinen BRCA1-geenimutaatio, elokuvatähdellä oli 87% riski tulla rintasyövän ja 50% munasarjasyövän uhri. Jolie ei asunut pysyvästi Damoclesin miekan alla, Jolie päätti käydä läpi kaksinkertaisen mastektomian (poistettiin kirurgisesti molemmat rinnat). Muista, äiti Angelina Jolie Marcheline Bertrand kuoli munasarjasyöpään vuonna 2007, äskettäin kuoli rintasyöpään ja hänen tätinsä, siskonsa Marcheline. Tilanne on epäilemättä epäselvä ja sitä ei ymmärretä täysin, mutta silti on luotu ennakkotapaus.

Naisen elämässä rintasyövän ja munasarjasyövän riski kasvaa huomattavasti, jos hän perii haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä. Tällaisella naisella on lisääntynyt riski saada nämä sairaudet varhaisessa iässä (ennen vaihdevuosia) ja hänellä on usein useita lähisukulaisia, jotka oli samanlainen diagnoosi. Haitalliset mutaatiot BRCA 1 -geenissä voivat myös lisätä kohdunkaulan, kohdun, haiman ja paksusuolen syövän riskiä.

STOCK
alkaen 20. maaliskuuta 2017!

Alennukset, jos ne läpäisevät analyysin:
2 henkilöä - 15%
3 henkilöä - 20%
4 henkilöstä - 25%

Haitalliset mutaatiot BRCA 2 -geenissä voivat lisätä haimasyövän, mahalaukun, sappirakon ja sappitiehyiden sekä ihon syöpää. Miehillä, joilla on näitä mutaatioita, on myös lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään. Miehillä, joilla on haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, voi olla lisääntynyt riski muuntyyppisten syöpien - haiman, kivesten, eturauhasen - kehittymiseen.

"Perinnöllinen munasarja- ja rintasyöpäoireyhtymä" on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa lisääntynyt geneettinen riski, useimmiten ennen 50-vuotiaita. Tutkimukset osoittavat, että noin 10% rinta- ja munasarjasyöpätapauksista näissä tapauksissa johtuu muutoksista missä tahansa kahdesta geenistä - BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit voidaan saada joko isältä tai äidiltä. BRCA ANALYSIS havaitsee mutaatioiden esiintymisen näissä geeneissä, joten voit ryhtyä toimenpiteisiin vähentää syövän kehittymisen todennäköisyyttä.

BRCA-POOSITIIVINEN ANALYYSI

Positiivinen BRCA-analyysi osoittaa yleensä, että henkilö on perinyt tiedossa olevat haitalliset mutaatiot BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, ja siksi hänellä on lisääntynyt riski tietyntyyppisten syöpien kehittymiselle, kuten yllä on kuvattu. Positiivinen testitulos sisältää kuitenkin vain tietoa syövän kehittymisriskistä. BRCA-analyysi ei voi kertoa, kehittyykö henkilölle syöpä vai milloin.

BRCA1- tai BRCA2-geenien haitallisiin mutaatioihin liittyvän onkologian todennäköisyys on suurin perheissä, joissa esiintyy useita rintasyöpätapauksia, molemmissa munasarjo- ja rintasyöpätapauksissa, jos yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä on kaksi primaarisyövän polttoainetta. Kaikilla tällaisten perheiden naisilla ei kuitenkaan ole haitallisia mutaatioita BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, eikä jokaisessa tällaisten perheiden syöpään liity näiden geenien mutaatioita. Lisäksi jokaisella naisella, jolla on mutaatio BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ei kehitty rinta- ja munasarjasyöpää. Jos rintasyöpätesti onnistuu, on olemassa useita vaihtoehtoja, jotka voivat auttaa ihmistä hallitsemaan tätä riskiä..

BRCA-NEGATIIVINEN ANALYYSI

Negatiivinen testitulos ei tarkoita, että henkilöllä ei kehittyisi syöpää; tämä tarkoittaa, että riski on yhtä suuri kuin keskiarvo yleensä.


Geneettisen testauksen hyödyt ovat ilmeiset riippumatta siitä, onko BRCA 1/2 -testillä positiivinen vai negatiivinen tulos. Negatiivisen tuloksen etuna on, että se antaa helpotuksen ja torjuu tarpeen perusteellisempaan tutkimukseen tai puuttumiseen. Positiivinen testitulos voi poistaa epävarmuuden ja antaa sinun tehdä tietoon perustuvia päätöksiä tulevaisuudesta, mukaan lukien ennaltaehkäisevät toimenpiteet syöpäriskin vähentämiseksi.

Missä vuokrata BRCA 1/2

Jos olet kiinnostunut BRCA 1/2: n verenluovutuksesta, rintarauhanen liittyy ongelmia, joista on keskusteltava asiantuntijan kanssa, tule lääkäriimme onkologille-mammologille tapaamista varten. Tutkimuksen, palpaation, ultraäänitutkimuksen, histologisen, sytologisen tutkimuksen, anamneesin, yksityiskohtaisen potilasraportin valituksista ja tunneista perusteella asiantuntijamme diagnosoi ja määrää hoito-ohjelman.

IndeksiAnalyysityyppiHinta 19.9.1990
Verikoe rinta- ja munasarjasyövästä.
Mutaatioiden tutkimus BRCA ½ -geeneissä: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
määrällinen4 850 hiero
Ginetics lääkärin lausunto
geneetologin pätevä kirjallinen lausunto, joka perustuu geenitutkimusten tuloksiin. Täydellisemmän vastauksen saamiseksi tilaamalla ”Genetiikan lääkärin johtopäätös” -palvelun on ensin täytettävä ehdotettu lomake
2 500 hieroa

Testitulos on valmis 10 päivää. Verenäytteet lääkärikeskuksessamme joka päivä, seitsemänä päivänä viikossa, klo 10-00. Tämä tutkimus annetaan tyhjään mahaan tai vähintään 6-8 tunnin kuluttua syömisestä.

NAPSAUTA KUVA TIETOA JA LISÄÄ TIETOA MAMMOLOGISTEN TUTKIMUKSESTA

Verikoe brca

Noin 5-10% kaikista rintasyövän ja munasarjasyövän tapauksista on perinnöllisiä, niiden kehitykseen saattaa liittyä mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.

Mikä tämä on geeneille?

BRCA1- ja BRCA2-geenit koodaavat proteiineja, jotka auttavat korjaamaan DNA-vaurioita ja ylläpitämään perimän stabiilisuutta. Näiden geenien mutaatiot johtavat kromosomien epävakauteen ja rintasolujen, munasarjojen ja muiden elinten pahanlaatuiseen muuttumiseen. Naisilla, joilla on jonkin BRCA1 / 2-geenialleelin ituradan mutaatioita, riski rintasyöpään kehittyä elämän aikana on 85% (tämä riski vaihtelee hieman mutaation sijainnin ja / tai tyypin mukaan). Munasarjojen kasvaimissa tämä riski on - 50%. BRCA1 / 2-geenien synnynnäisten mutaatioiden kantajilla on myös lisääntynyt taipumus paksusuolen ja eturauhasen kasvaimien kehittymiseen.

Kenelle on osoitettu verenluovutus brca 1: lle ja 2: lle

Potilaat, joilla on henkilökohtainen tai perheen historia, tarvitsevat geenitutkimuksen:

• diagnosoitu rintasyöpä alle 50-vuotiaille;
• Ensisijaisesti monisydämen vaurioinen rintasyöpä;
• Molempien rintarauhasten syöpä (primaarinen synkroninen ja metakroonisyöpä, vastakkaisen rinnan metastasoitunut leesio);
• rinta- ja munasarjasyövän yhdistelmä;
• Tunnistettujen mutaatioiden esiintyminen BRCA-geeneissä lähisukulaisilla;
• rintasyöpä miehillä;
• diagnosoitu kolme kertaa negatiivinen rintasyöpä;
• Etninen alkuperä (Aškenazi).

Mitä veren mutaatioiden analyysi BRCA1- ja / tai BRCA2-geeneissä tarkoittaa?.

  • Kohteella on lisääntynyt tiettyjen syöpätyyppien kehittymisen riski. Huomio! Mutaation esiintyminen ei tarkoita taudin pakollista kehittymistä.
  • Jokaisella tutkittavan lapsella on 50% mahdollisuus periä mutaatio BRCA1- tai BRCA2-geeneissä.
  • Kohteen sisarukset, joilla on suuri todennäköisyysaste, voivat olla mutaatioiden kantajia BRCA1- tai BRCA2-geeneissä.

Entä jos brca-mutaatioanalyysi?

Yleiset suositukset naisille ja miehille havaittaessa testissä BRCA1- tai BRCA2-geenien mutaatioita:

1. Muiden riippumattomien riskitekijöiden (tupakointi, ionisoiva säteily, karsinogeenit) poistaminen.

2. Folaattisykliin liittyvien geenien polymorfismien geneettinen seulonta (folaattijakson entsyymien geneettiset viat voivat lisätä edelleen karsinogeneesin riskiä.)

3. Aikuisten lasten ja lähisukulaisten tutkiminen näiden geenien mutaatioiden kuljettamiseksi.

4. Onkologin-mammologin ja geneetikon konsultointi.

Yksityiskohtaisempien tietojen ja yksittäisten suositusten saamiseksi on tarpeen tilata lisäksi ”Geneetikon päätelmät” -palvelu BRCA-analyysipalveluun.

Brca hinnat

IndeksinäkymäHinta
BRCA ½ -analyysi:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
määrällinen4850
Veren otto laskimoon450
Genetiikan lääkärin lausunto (valinnainen).
Nyt sinulla on mahdollisuus saada pätevä kirjallinen lausunto geneetikolta geneettisten tutkimusten tulosten perusteella. Saadaksesi täydellisemmän vastauksen lääkäriltä tilaessasi palvelua "Geneettisen lääkärin johtopäätös", sinun on täytettävä lomake
2500

BRCA-testin valmistelu ja saatavuus.
Erityistä valmistelua tutkimukselle ei vaadita. Viimeisestä ateriasta on kulunut vähintään 3 tuntia. Voit juoda vettä ilman kaasua ilman rajoituksia. Opintojen läpimenoaika: 10–11 arkipäivää.

TESTITULOSTEN TULKINTA

Rinta- ja munasarjasyöpään perinnöllistä taipumusta koskevan tutkimuksen tulos voi olla seuraava: Jos mutaatiota ei löydy, kirjoita tulokseen sarakkeessa ”Ei havaittu”, jos brca-mutaatio havaitaan, ”Löydetty”. Sarakkeessa "Vertailuarvot" (normi) tätä parametria vastapäätä on arvo "Ei havaittu".

Esimerkki brca-geenien 1, 2 mutaatioiden testaamisen lopputuloksesta

ParametriTulosNormi
Rinta- ja munasarjasyöpä.
BRCA1 / 2-geenien mutaatioiden tutkimus
VALMIS
Mutaatio BRCA1 185delAG-geenissäEi havaittuEi havaittu
Mutaatio BRCA1 300T> G -geenissä (C61G)Ei havaittuEi havaittu
Mutaatio BRCA1 2080delA -geenissähavaittuEi havaittu
Mutaatio BRCA1 4153delA-geenissäEi havaittuEi havaittu
Mutaatio BRCA1 5382insC-geenissäEi havaittuEi havaittu
Mutaatio BRCA2 6174delT-geenissähavaittuEi havaittu
Lab-kommentti:
Tutkimuksen tulosten tulkinta edellyttää asiantuntijan kuulemista..

Lähetä analyysi BRCA: sta Moskovassa

Lääkäri on määrännyt suorittamaan tämän tutkimuksen tai haluatko suorittaa testit yksin? Ehdotamme käyttää lääketieteellisen keskuksemme laboratorion palveluita Kutuzovsky Prospektissa, kävelymatkan päässä samannimisistä metro- ja MCC-asemista. Katso aikataulu ja osoite.

  • Klinikan hoitotila on avoinna klo 10-00 - 20-30 arkisin, klo 10-00 - 17-30 - viikonloppuisin (lauantaina ja sunnuntaina) sekä lomat; Verikokeet naisille ja miehille.

Haluatko saada verikokeen BRCA 1: lle ja 2: lle edullisesti? Hyödynnä erikoistarjouksemme vähintään 2 hengen ryhmille.!

Henkilöiden lukumäärä:AikuisiaOpiskelijat
2viisitoistakaksikymmentä
3 - 5kaksikymmentäkolmekymmentä
6-10kolmekymmentä40
yli 10puhelupuhelu


Alennukset eivät koske lääketieteellisiä palveluita, joille on jo olemassa erityisiä tarjouksia hinnasta, samoin kuin verikokeen ottamista.

Rinta- ja munasarjasyövän geneettinen riski (BRCA1, BRCA2 - 8 indikaattoria)

Geneettinen taipumus on tärkein riskitekijä pahanlaatuisten kasvainten kehittymisessä. Mutaatioiden esiintyminen BRCA1 / 2-geeneissä aiheuttaa jopa 50% perinnöllisistä rintasyövän muodoista (BC) ja jopa 95% perinnöllisistä munasarjasyövän muodoista.

Miehillä BRCA1 / 2-mutaatioihin liittyy lisääntynyt riski rintasyövän, vatsan, paksusuolen, haiman ja eturauhasen pahanlaatuisiksi kasvaimiksi, useiksi pään ja kaulan kasvaimiksi, sappi- ja kasvaimiksi sekä melanooman esiintymiseen..

Geenit BRCA1 ja BRCA2 suorittavat vartaloa suojaavia toimintoja. Ne koodaavat proteiinien synteesiä, jotka vastaavat genomin eheyden ylläpidosta ja DNA: n korjautumisesta. Näiden geenien mutaatiot johtavat DNA-virheiden kertymiseen solunjakautumiseen, mikä alttiina haitallisille tekijöille (ympäristö, elämäntapa, ravitsemus jne.) Voi johtaa kasvainsolujen esiintymiseen. Nämä mutaatiot lisäävät merkittävästi rintasyövän ja munasarjasyövän yksilöllistä riskiä. Heillä on autosomaalinen hallitseva perintötyyppi, mikä tarkoittaa 50%: n mahdollisuutta siirtää mutanttigeeni vanhemmalta - mutaation kantajalta - sukupuolesta riippumatta. Siksi, jos havaitaan BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita, on myös tarpeen tarkistaa sukulaisten seuraava, jotta voidaan havaita tämän mutaation muut mahdolliset kantajat ja kehittää henkilökohtainen tutkimusohjelma.

BRCA: hon liittyvillä rintasyövän muodoilla on useita piirteitä:

  • taudin esiintyminen nuorena iässä (40 vuotta tai nuorempi);
  • lisääntynyt kasvaimen kehittymisriski raskauden ja imetyksen aikana;
  • korkea rintasyövän riski (ensisijaisen ja toissijaisen sairauden välinen aika on keskimäärin 8 vuotta);
  • kasvainten esiintyminen molemmissa rintarauhasissa.

Milloin BRCA1 / 2-geenit yleensä määrätään?

Analyysiä suositellaan ensisijaisesti seuraavissa tapauksissa:

  • jos perheessä on kaksi tai useampia sukulaisia, joilla on vakiintunut diagnoosi rinta- tai munasarjasyövästä, samoin kuin eturauhasen, haiman tai koolonin suhteen;
  • varhaisessa vaiheessa (enintään 50 vuotta) sairauden ilmenemisestä potilaalla tai hänen sukulaisillaan;
  • primaaristen useiden kasvaimien kanssa potilaalla tai hänen sukulaisillaan;
  • havaitsemalla BRCA1 / 2-mutaatioita potilaan lähisukulaisilla.

Mikä tarkalleen määritetään analyysiprosessissa

Tässä tutkimuksessa BRCA1- ja BRCA2-geenien polymorfismit paljastettiin 8 pisteessä (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G); BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Harvemmissa tapauksissa kasvainten perinnölliset muodot voidaan yhdistää MLH1-, MSH2-, TP53-, CHEK2-, PALB2-, PTEN-, NBN-, ATM-, BRIP1-geenien mutaatioihin, joiden kuljetusta ei määritetä tässä tutkimuksessa.

Mitä testitulokset tarkoittavat?

Päätelmänä annetaan geneettinen terveyskortti. Se esittää analyysin tulokset salauksen purkamisen kanssa. On muistettava, että mutaatioiden esiintyminen tai puuttuminen ei ole diagnoosi, eikä sitä voida sulkea pois.

Testipäivämäärät

Geneettisen tutkimuksen tulos voidaan saada 8–9 päivää verinäytteen ottamisen jälkeen.

Analyysin valmistelu

Veren suonesta ottamisen valmistelua koskevia yleisiä sääntöjä on noudatettava. Veri voidaan luovuttaa aikaisintaan 3 tuntia syömisen jälkeen päivällä tai aamulla tyhjään vatsaan. Puhdasta vettä voi juoda tavalliseen tapaan..

Mitä testitulokset tarkoittavat?

Päätelmänä annetaan geneettinen terveyskortti. Se esittää analyysin tulokset salauksen purkamisen kanssa. On muistettava, että mutaatioiden esiintyminen tai puuttuminen ei ole diagnoosi, eikä sitä voida sulkea pois.

Testipäivämäärät

Geneettisen tutkimuksen tulos voidaan saada 8–9 päivää verinäytteen ottamisen jälkeen.

Analyysin valmistelu

Veren suonesta ottamisen valmistelua koskevia yleisiä sääntöjä on noudatettava. Veri voidaan luovuttaa aikaisintaan 3 tuntia syömisen jälkeen päivällä tai aamulla tyhjään vatsaan. Puhdasta vettä voi juoda tavalliseen tapaan..

Mikä on BRCA-geenimutaatio ja miksi naiset suorittavat ennaltaehkäisevää mastektomiaa?

Tässä artikkelissa puhun BRCA-geeneistä, niiden mutaatioista ja ehkäisevästä mastektomiasta.

Mikä on BRCA-1 ja BRCA-2

BRCA-1 ja BRCA-2 - geenit, jotka hallitsevat tiukasti solujen kasvua ja jakautumista estäen niiden muuttumisen ja pahanlaatuisen prosessin kehittymisen.

Jos mutaatio tapahtuu BRCA-geeneissä, ne lakkaavat täyttämästä toimintansa kvalitatiivisesti. Tämä johtaa siihen, että solut alkavat jakaa hallitsemattomasti, mikä voi lopulta johtaa syövän kehittymiseen.

BRCA-geenimutaatio perii mistä tahansa sukulaisista vanhemmista tai seuraavista. 50% on vaara, että vauva perii epänormaalit BRCA-geenit syntymän yhteydessä.

Geneettinen mutaatio voi siirtyä kokonaisten sukupolvien kautta, etenkin naislinjaa pitkin..

Analyysi mutaatioiden BRCA-1 ja BRCA-2 havaitsemiseksi

Jotta voidaan määrittää, oletko mutatoituneiden BRCA-geenien kantaja, sinun on läpäistävä DNA-testi - yleensä verikoe.

Ennen kuin teet BRCA-geenimutaation, sinun tulee olla valmis kuulemaan positiivinen tulos ja tekemään asianmukainen päätös..

Positiivinen tulos osoittaa, että henkilö on perinyt mutaation BRCA-geeneissä ja syöpäriski kasvaa. Mutta tämä ei tarkoita syövän absoluuttista kehittymistä. BRCA-geenimutaatio - tärkeä tekijä syövän kehityksessä, mutta ei tärkein.

Lue lisää artikkelista rintasyövän riskitekijöistä..

Negatiivinen tulos - osoittaa, että henkilöllä ei ole BRCA-geenien mutaatiota eikä hänellä ole taipumusta perinnölliseen rintasyöpään.

On huomattava, että negatiivinen tulos ei takaa, että syöpä ei koskaan kehitty. Tämä on vain vahvistus siitä, että koehenkilö ei perinyt BRCA-geenimutaatiota..

Mitä tehdä, jos BRCA-geenimutaatiotesti on positiivinen?

Kuten edellä keskustelimme, positiivinen BRCA-mutaatiotesti ei tarkoita sataprosenttista rintasyövän kehittymistä, mutta riskit kasvavat merkittävästi..

Kun BRCA-mutaatio on vahvistettu, sinun on jatkuvasti tutkittava rintarauhaset kattavasti:

  • Suorita ultraääni - kahdesti vuodessa iästä riippumatta;
  • Suorita mammografia - kerran vuodessa, alkaen 40-vuotiaasta;
  • Tee mammologitutkimus - kahdesti vuodessa.

Säännölliset tutkimukset eivät suojaa sinua rintasyövän kehittymiseltä, mutta voit havaita taudin varhaisessa vaiheessa, kun hoito on tehokkainta..

Jos haluat suojautua mahdollisimman paljon rintasyövän kehitykseltä, onkologit suosittelevat kahdenvälistä ennaltaehkäisevää mastektomiaa..

Kahdenvälinen profylaktinen mastektomia samanaikaisella jälleenrakennuksella

Rintasyövän ehkäisemiseksi onkologit suorittavat ihonalaisen mastektomian - rintakudoksen poistamisen, mutta säilyttämällä ihon ja nänni-areolaarisen kompleksin.

Ennaltaehkäisevä mastektomia ja samanaikainen rekonstruktio suoritetaan onkologin-mammologin ja plastiikka-rekonstruktiivisen kirurgin osallistumisella.

Mamologi onkologi poistaa rintakudoksen ja rekonstruoiva plastiikkakirurgi palauttaa menetetyn rintojen tilavuuden.

Rintojen määrää voidaan palauttaa kahdella tavalla:

  • Asentamalla implantti;
  • Omien läppien käyttäminen: selästä, vatsasta tai pakarasta.

Lue lisää rintojen rekonstruoinnista implanttien ja omien läppien avulla..

BRCA1-geenin (rintasyöpägeenin) analyysi

Vaihtoehtoiset nimet: rintasyöpägeeni, mutaation havaitseminen 5382insC.

Rintasyöpä on edelleen naisilla esiintyvä pahanlaatuisten kasvainten yleisin muoto, esiintymistiheys on yksi tapaus jokaisella 9–13 naisella 13–90-vuotiailla. Sinun tulisi olla tietoinen siitä, että rintasyöpää esiintyy myös miehillä - noin 1% kaikista tämän patologian potilaista on miehiä.

Tuumorimarkkereiden, kuten CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, tutkimus mahdollistaa taudin tunnistamisen varhaisessa vaiheessa. On kuitenkin olemassa tutkimusmenetelmiä, joiden avulla voit määrittää rintasyövän todennäköisyyden tietyssä henkilössä ja hänen lapsissaan. Samanlainen menetelmä on rintasyöpägeenin - BRCA1 - geenitutkimus, jonka aikana havaitaan tämän geenin mutaatiot.

Tutkimusaineisto: veri laskimosta tai bukaalin epiteelin raapiminen (posken sisäpinnalta).

Miksi tarvitset rintasyövän geenitutkimusta

Geenitutkimuksen tehtävänä on tunnistaa ihmiset, joilla on suuri riski geneettisesti määritetyn (ennalta määrätyn) syövän kehittymiseen. Tämä tarjoaa mahdollisuuden pyrkiä vähentämään riskiä. Normaalit BRCA-geenit tarjoavat proteiinien synteesin, joka on vastuussa DNA: n suojaamisesta spontaaneilta mutaatioilta, jotka edistävät solujen muuttumista syöpään.

Potilaat, joilla on puutteellisia BRCA-geenejä, olisi suojattava altistumiselta perimää vaurioittaville tekijöille - ionisoivalle säteilylle, kemiallisille aineille jne..

Geneettisellä tutkimuksella voidaan havaita syöpäperhetapauksia perheessä. BRCA-geenimutaatioihin liittyvät munasarja- ja rintarauhasyövän muodot ovat erittäin pahanlaatuisia - alttiita nopeaan kasvuun ja varhaiseen metastaasiin.

Analyysitulokset

Yleensä, kun tutkitaan BRCA1-geeniä, se tarkistetaan 7 mutaation esiintymiseksi kerralla, joista jokaisella on oma nimi: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Näissä mutaatioissa ei ole perustavanlaatuisia eroja - ne kaikki johtavat tämän geenin koodaaman proteiinin häiriöihin, mikä johtaa sen toiminnan häiriöihin ja solujen pahanlaatuisen rappeutumisen todennäköisyyden lisääntymiseen.

Analyysin tulos annetaan taulukon muodossa, jossa luetellaan kaikki mutaatiomahdollisuudet ja jokaiselle niistä ilmoitetaan lomakkeen kirjainmerkki:

  • N / N - ei mutaatiota;
  • N / Del tai N / INS - heterotsygoottinen mutaatio;
  • Del / Del (ins / ins) - homotsygoottinen mutaatio.

Tulosten tulkinta

BRCA-geenimutaation osoittaminen merkitsevästi lisääntyy ihmisillä esiintyvän rintasyövän riskiä, ​​samoin kuin joitain muita syöpätyyppejä - munasarjasyöpää, aivokasvaimia, eturauhasen ja haiman pahanlaatuisia kasvaimia.

Mutaatio tapahtuu vain yhdellä prosentilla ihmisistä, mutta sen esiintyminen lisää rintasyövän riskiä - homotsygoottisen mutaation läsnä ollessa syöpäriski on 80%, ts. 100: sta potilaasta, joilla on positiivinen tulos, 80 kehittyy syöpä. Onkologinen riski kasvaa iän myötä.

Mutanttigeenien tunnistaminen vanhemmissa osoittaa mahdollisen leviämisen jälkeläisilleen, siksi myös vanhemmille syntyneille lapsille, joiden testitulos on positiivinen, suositellaan myös geenitutkimusta..

lisäinformaatio

Mutaatioiden puuttuminen BRCA1-geenistä ei takaa sitä, että henkilöllä ei koskaan ole rintasyöpää tai munasarjoja, koska onkologian kehittymiselle on muita syitä. Tämän analyysin lisäksi suositellaan, että tutkitaan täysin erilaisessa kromosomissa olevan BRCA2-geenin tila..

Positiivinen mutaatiotulos puolestaan ​​ei tarkoita 100-prosenttista mahdollisuutta kehittää syöpää. Mutaatioiden esiintymisen tulisi kuitenkin olla syy potilaan lisääntyneelle valppaudelle - suositellaan lisäämään ennalta ehkäiseviä lääkäreiden kuulemistiheyksiä, seuraamaan tarkemmin rintarauhasten tilaa ja säännöllisesti tekemään syövän biokemiallisia markkereita..

Pienimpien oireiden perusteella, jotka osoittavat mahdollisen syövän kehittymisen, potilaille, joilla on BRCA1-geenin tunnistetut mutaatiot, on tehtävä kiireellisesti syvällinen onkologinen tutkimus, johon sisältyy biokemiallisten kasvainmerkkien tutkimus, mammografia, rintarauhasten ultraääni ja lantion ultraääni, miehillä - eturauhasen ultraääni.

Kirjallisuus:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et ai., Geneettiset markkerit rintasyövän riskinarviointiin. // Venäjän XII syöpikongressin tiivistelmät. Moskova. 18.-20. Marraskuuta 2008, s. 159.
  2. J. Balmaña ym., ESMO: n kliiniset ohjeet rintasyöpäpotilaiden diagnosointiin, hoitoon ja seurantaan BRCA-mutaatiolla, 2010.

Oncomarker BRCA1 ja BRCA2 - geenimutaatioiden havaitseminen

Diagnostinen suunta

Yleiset luonteenpiirteet

Useimmissa tapauksissa onkologiset sairaudet ovat perinnöllisiä ja liittyvät mutaatioiden kuljettamiseen tietyissä geeneissä, jotka on saatu yhdeltä vanhemmista. Geneettisen testauksen avulla voit tunnistaa taipumuksen perinnöllisiin syöpämuotoihin ja suunnata ponnisteluja syövän ehkäisyyn ja varhaiseen diagnosointiin. On tiedossa, että 5-10% rintasyöpätapauksista ja 10-17% munasarjasyöpistä on perinnöllisiä ja niiden kehitys voi liittyä geenien mutaatioihin. BRCA1 ja BRCA2. Lukuisten tutkimusten mukaan niiden osuus perinnöllisistä rintasyövän muodoista on 90–95%, naisten perinnöllisistä oireistapauksista 90–95% ja miesten rintasyöpätapauksista jopa 40%. BRCA-perheen geenit (BReast CAncer) BRCA1 ja BRCA2 ovat erilliset geenit, jotka sijaitsevat kahdessa erilaisessa kromosomissa (vastaavasti 17q21 ja 13q12.3). Nämä geenit ovat kasvainsuppressorigeenejä, koska ne vastaavat genomin stabiilisuuden ylläpitämisestä, säätelevät solujen lisääntymistä, estävät solujen hallitsematonta kasvua ja ovat myös tärkeässä roolissa BRCA1 / 2: een liittyvän rinta- ja munasarjasyövän kehittymisen kokonaisriski todennäköisyys alle 70-vuotiaille on laskettu: - jos BRCA1-mutaatio esiintyy - 50%: sta 80%: iin rintasyöpään ja 24%: sta 40%: iin - munasarjasyöpä - BRCA2-mutaation läsnä ollessa 40% - 70% rintasyövän ja 11% - 18% munasarjasyövän tapauksessa, mutta perheessä tunnistetun spesifisen mutaation lisäksi myös tietty rooli lisätekijät (esimerkiksi ympäristö).

Merkinnät tapaamisesta

Potilasryhmät, joille on osoitettu geneettinen tutkimus BRCA1: stä ja BRCA2: sta: I. Ihmiset, joilla on lähisukulainen, jolla on tunnettu patogeeninen variantti BRCA1: ssä tai BRCA2: ssa tai toisessa geenissä, mikä johtaa suureen rinta- ja munasarjasyövän riskiin. Tutkimus suoritetaan tiettyjen mutaatioiden (sukulaisista löytyneiden) tunnistamiseksi. Läheinen sukulainen määritellään suhteellisena ensimmäisenä tai toisen asteen perheen samalla puolella: - ensimmäisen asteen sukulaiset: äiti / isä, sisko / veli, tytär / poika - toisen asteen sukulaiset: isovanhemmat, täti / setä, veljentytär / veljenpoika, lapsenlapset II. Nainen, jolla on henkilökohtaisesti esiintynyt rintasyöpä ja jolla on jokin seuraavista tekijöistä: 1. Ikä syöpädiagnoosin yhteydessä = 2 lähisukulaista, joilla on rintasyöpä (varsinkin jos> = 1 rintasyöpä on diagnosoitu vuonna 2004)

merkki

Tunnista rinta- ja munasarjasyövän perheen historia.

Rinta- ja munasarjasyövän geneettiset riskitekijät (BRCA1, BRCA2) (geenikortilla)

Biomateriaalin hyväksyminen tähän tutkimukseen voidaan peruuttaa 2-3 päivää ennen virallisia juhlapyhiä tuotannon teknisten ominaisuuksien vuoksi! Määritä tiedot yhteyskeskuksessa.

Munasarjojen ja rintasyövän perinnöllisen taipumuksen määrittämiseksi kehossa on tehtävä kattava geneettinen tutkimus. Potilaan verinäytteen kanssa työskennellessä analysoidaan syövän yleisimmät geneettiset merkit. Ne ovat indikaattoreita tämän tyyppisten syöpien kehitykselle.

Jos sinulle määrätään rintasyövän herkkyystesti, tämä ei ole lause, tämä on yksi tehokkaimmista tavoista diagnosoida tämä sairaus varhain. Mitä nopeammin se löytyy kehosta, sitä tehokkaampi hoitoprosessi on..

Indikaatiot perinnöllisen rintasyövän analysoimiseksi

Veren geenitesti BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaation suhteen on tarpeen:

  • tällaisten syöpätyyppien esiintyminen lähisukulaisissa, kuten eturauhassyöpä ja rintasyöpä;
  • useita kasvaimia kehossa;
  • kasvainten esiintyminen varhaisessa iässä;
  • potilaalla on proliferatiiviset rintataudit.

BRCA1: n ja BRCA2: n verikokeen kustannukset keskustassa ovat täysin yhdenmukaisia ​​tarjottujen palvelujen laadun kanssa. Takaamme onkologian molekyyligeneettisen tutkimuksen tulosten 100-prosenttisen tarkkuuden ja nopean toimituksen potilaalle. Selvitä, kuinka paljon analyysi on arvokasta ja minkä valmistelun sitä tulisi tehdä.Kysy keskustamme työntekijöiltä verkossa tai verkkosivustolla ilmoitetulla puhelinnumerolla..

VEREN ANALYYSIEN VALMISTELUA KOSKEVAT YLEISET SÄÄNNÖT

Useimmissa tutkimuksissa suositellaan luovuttamaan verta aamulla tyhjään vatsaan. Tämä on erityisen tärkeää, jos tiettyä indikaattoria seurataan dynaamisesti. Syöminen voi vaikuttaa suoraan sekä tutkittujen parametrien pitoisuuksiin että näytteen fysikaalisiin ominaisuuksiin (lisääntynyt sameus - lipemia - rasvaisten ruokien syömisen jälkeen). Tarvittaessa voit luovuttaa verta päivän aikana 2–4 ​​tunnin paastoamisen jälkeen. On suositeltavaa juoda 1 - 2 lasillista vettä vähän ennen veren ottoa. Tämä auttaa keräämään tutkimukseen tarvittavaa verimäärää, vähentämään veren viskositeettia ja vähentämään hyytymän muodostumisen todennäköisyyttä koeputkessa. On välttämätöntä sulkea pois fyysinen ja henkinen rasitus, tupakointi 30 minuuttia ennen tutkimusta. Veri tutkimusta varten otetaan laskimosta.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot testataan ohjelman "Molekyyligeenian diagnosoinnin parantaminen Venäjän federaatiossa" yhteydessä potilailla, joilla on edennyt munasarjasyöpä platinaherkälle uusiutumiselle.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden epidemiologia

BRCA-mutaatioiden esiintymistiheys väestössä on 1: 800-1: 1000, ja se riippuu maantieteellisestä sijainnista ja etnisestä ryhmästä. Munasarjasyövässä BRCA 1/2 -geenimutaatiot havaitaan 10-15%: lla tapauksista.

Mutaatioiden merkitys BRCA1- ja BRCA2-geeneissä

Geenit BRCA1 / 2 kuuluvat suppressorigeenien ryhmään, joka osallistuu kaksijuosteisten DNA-katkoksien homologiseen korjaamiseen.

Kliinisesti merkittävien mutaatioiden esiintyminen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä aiheuttaa näiden geenien koodaamien proteiinien toiminnan menetyksen, minkä seurauksena kaksijuosteisten DNA-katkoksien korjaamisen perusmekanismi on häiriintynyt. Vaihtoehtoiset korjausreitit (BER, NHEJ) eivät pysty kokonaan eliminoimaan suuren määrän virheiden kertymistä DNA: n primaarirakenteeseen (genominen epävakaus), mikä johtaa tiettyjen pahanlaatuisten kasvainten (rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä, haimasyöpä) lisääntyneeseen riskiin ( kuva 1).

Mutaatioiden määrittäminen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä

* ei sisälly ohjelmaan

BRCA1 / 2-mutaation kanssa tehokas hoitostrategia on PARP-estäjän olaparibin käyttö. Tapauksissa, joissa PARP-entsyymi on tukossa, solut eivät voi korjata tehokkaasti yhden juosteen taukoja. DNA: n replikaation aikana näistä yksijuosteisista katkoksista tulee kaksijuosteisia. Kaksisäikeisten katkoksien kertyminen rikkoen niiden palautumista BRCA1 / 2-mutaation tapauksessa johtaa kasvainsolujen selektiiviseen kuolemaan.

Munasarjasyövän eteneminen on jonkin seuraavista perusteista:

  • CA-125-kasvu vahvistettiin toistuvalla analyysillä vähintään yhden viikon välein (markkerin uusiutuminen):
    • kaksi kertaa korkeampi kuin normin yläraja, jos se oli aikaisemmin normin sisällä;
    • kaksi kertaa korkeampi kuin hoidon aikana mitattu alin arvo, jos CA-125: n normalisoitumista ei kirjata.
  • Kliinisesti tai radiologisesti vahvistettu eteneminen.
  • Kliinisesti tai radiologisesti vahvistettu etenemisen kasvu.

Reclapsin katsotaan olevan platinaherkkä, kun vapaa väliaika (aikaväli platinavalmisteen viimeisestä antamisesta) on yli 6 kuukautta.

  1. Henkilökohtainen lähestymistapa hoidon valintaan, joka perustuu molekyylin geneettisen testauksen tuloksiin, parantaa munasarjasyövän hoidon tehokkuutta:
    • Kliinisesti merkittävien BRCA1 / 2-mutaatioiden läsnäolo mahdollistaa potilaiden määrittämisen, joilla on tehokkain hoito PARP-estäjillä (olaparibi);
    • BRCA1 / 2-mutaatioiden läsnäolo mahdollistaa erilaisten kemoterapiaohjelmien tehokkuuden ennustamisen.
  2. BRCA: n tilan tietäminen määrittää tarkemmin ennusteen.
  3. BRCA1 / 2-mutaatioiden tunnistaminen munasarjasyöpää sairastavilla potilailla määrittää tarpeen tutkia heidän sukulaisiaan terveiden BRCA1 / 2-mutaation kantajien tunnistamiseksi ja pahanlaatuisten kasvaimien diagnoosin varmistamiseksi varhaisvaiheissa, kun hoito on tehokkainta.

Ottaen huomioon esiintymistiheys, kun valittiin mutaatiopaneeli ohjelmalle "Molekyyligeneettisen diagnoosin parantaminen Venäjän federaatiossa" Venäjän populaatiossa munasarjasyöpään potilailla, valittiin yleisimmät mutaatiot (katso taulukko 1).

Taulukko 1. Yleisimmät mutaatiot munasarjasyöpäpotilailla..

MutaatioTapahtumien esiintymistiheys
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Useiden mutaatioiden negatiivinen testitulos ei takaa muiden mutaatioiden puuttumista näissä geeneissä. Jos potilaan historiassa on toinen pahanlaatuinen tuumori (rintasyöpä jne.), Sukuhistoriassa (rinta- / rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä, haimasyöpä jne. Lähisukuisissa perheissä), suositellaan kliinistä kuulemista genetiikka.

Munasyöpäpotilaiden hoidon laadussa kaikkien hoitosuositusten valintaprosessiin osallistuvien asiantuntijoiden vuorovaikutus on tärkeää.

Potilaiden etujen mukaisesti ohjelman puitteissa voidaan lähettää monentyyppisiä biologisia materiaaleja: kasvainkudosta (histologinen lohko) ja / tai tervettä kudosta (veri tai histologinen lohko). Kuitenkin vain ”kasvain + terveellinen kudos” -yhdistelmä antaa meille mahdollisuuden tunnistaa BRCA-geenien koko mutaatiospektri (kun näytetään) ja määrittää niiden luonne (perinnöllinen tai somaattinen), mikä on erittäin tärkeää potilaiden ja heidän sukulaistensa lääketieteellisessä ja geneettisessä ohjauksessa.

Ainoastaan ​​terveiden kudosten (esimerkiksi veri) toimittaminen BRCA-testaukseen paljastaa vain ituradan mutaatiot; kasvaimen ja terveen kudoksen lähettäminen paljastaa sekä sukusisäiset että somaattiset mutaatiot niiden luonteen määritelmällä. BRCA-geenien somaattiset mutaatiot havaitaan 6-8%: lla korkea-asteen seroosista OC-tapausta, ja niiden osuus on vähintään 20% BRCA: hon liittyvän munasarjasyövän tapauksista. Somaattiset mutaatiot määräävät myös hoidon luonteen ja taktiikan..

On suositeltavaa, että sekä potilaan tuumorimateriaali että terve kudos (veri) lähetetään samanaikaisesti BRCA-testaukseen. Tämä lähestymistapa mahdollistaa maksimaalisen herkkyyden avulla BRCA: hon liittyvän munasarjasyövän havaitsemisen sekä mutaation sukusolujen tai somaattisten luonteiden määrittämisen, mikä voi olla tärkeä potilaiden sukulaisten edelleen diagnosoinnissa.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Käytännöllinen onkologia. 2010; T.11, nro 4: 258 - 266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V. A., Nasedkina T.V., Tailor S.M. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Pahanlaatuiset kasvaimet. 2013; (2): 53 - 61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Syksy: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Geneettinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka perinnölliselle alttiudelle rinta- ja munasarjasyöpään. Käsikirja lääkäreille. M.: IG RONTS, 2014,64 s.
Tulla sisään
tietokantaan

Aineiston lähettämiseksi diagnoosia varten sinun on oltava rekisteröitynyt käyttäjä. Jos sinulla on jo käyttäjätunnus ja salasana, uutta rekisteröintiä ei vaadita.

Jos olet uusi käyttäjä, käy läpi rekisteröintiprosessi..