VALMISTELU RINTASYÖNNELLE JA MYÖSIVALKIRJALLA. RINTASYHTEEN ANALYYSI

Lipoma

Rintasyöpä on yleisin naisilla diagnosoitu syöpä. Munasarjasyöpä on onkogynekologian tärkein kuolinsyy, joka johtuu taudin varhaisesta vaiheen varhaisvaiheista, minkä seurauksena jopa 80% sen tapauksista havaitaan taudin III-IV vaiheessa, kun hoidon tehokkuus on erittäin heikko..

Siksi näiden lokalisaatioiden syövän varhaisen diagnosoinnin mahdollisuus sairauden alkuvaiheissa on ratkaisevan tärkeä. Väestöstä riippuen, BRCA 1- ja BRCA 2 -geenien mutaatiot aiheuttavat noin 30–40% rintasyövän perhetapauksista ja yli 90% munasarjasyövän tapauksista.

Yksi tehokkaista lähestymistavoista, jotka edistävät näiden sairauksien varhaista havaitsemista, on niiden perinnöllisten muotojen, jotka liittyvät pääasiassa periytyneisiin mutaatioihin tuumorigeeneissä - BRCA1 ja BRCA2 (verianalyysiä), molekyyligeeninen määritys. BRCA1 / 2-geenien koodaamien proteiinien toiminnallisen toiminnan täydellinen tai osittainen menetys merkitsee solun palautusprosessien rikkomista ja seurauksena solusyklin säätelyn rikkomista, mikä voi johtaa karsinogeneesiin..

Molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla voit varmistaa perinnöllisen alttiuden syöpään ja muodostaa ryhmiä, joilla on lisääntynyt riski kehittää tämän lokalisaation onkologia sen oikea-aikaiseksi ehkäisemiseksi ja / tai varhaiseksi diagnosoimiseksi alkuvaiheessa.

ERIKOISTARJOUS
alkaen 21. maaliskuuta 2017!

Alennukset, jos ne läpäisevät analyysin:
2 henkilöä - 15%
3 henkilöä - 20%
4 henkilöstä - 25%

ANALYYSIEN MERKINNÄT

  • Ennaltaehkäisevä tutkimus
  • Sukuhistoria (rintasyöpä tai munasarjat todettiin sukulaisilla naislinjaa pitkin);
  • Tauti varhaisessa (jopa 40-vuotiaassa) iässä;
  • Yhdessä elimessä kasvaimen epätyypilliset tai useat muodot
IndeksiAnalyysityyppiHinta 03/21/17
Rinta- ja munasarjasyöpä
Mutaatioiden tutkimus BRCA ½ -geeneissä: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
määrällinen4 850 hiero
Genetiikan lääkärin johtopäätös
geneetologin pätevä kirjallinen lausunto, joka perustuu geenitutkimusten tuloksiin. Täydellisemmän vastauksen saamiseksi tilaamalla ”Genetiikan lääkärin johtopäätös” -palvelun on ensin täytettävä ehdotettu lomake
2 500 hieroa

Saatavuus on jopa 10 päivää. Voit ottaa tämän verikokeen klinikan hoitotilassa joka päivä, seitsemän päivää viikossa, klo 10-00. Sinun pitäisi tulla tyhjään vatsaan tai 6-8 tunnin kuluttua syömisestä.

Rintasyövän ennustaminen (BRCA1, BRCA2) 8 mutaatiota

Rintasyöpä (BC) on johtava asema naisten pahanlaatuisten kasvainten rakenteessa. Venäjän väestössä todetaan vuosittain 60 000 - 70 000 rintasyöpätapausta. Usein rintasyöpä yhdistetään munasarjasyöpään..

Tämän taudin karsinogeneesi on tutkittu hyvin, muun muassa modernin genetiikan nopean kehityksen vuoksi..

Esimerkiksi tiedetään, että satunnaisella rintasyövällä, jota esiintyy ulkoisten onkofaktoreiden (ionisoiva säteily, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, tupakansavu) tai sisäisen (lisääntymisalueen tila, altistuminen estrogeenille jne.) Vaikutuksilla, ei ole merkkejä perinnöllisestä alttiudesta.

Mutta on rintasyöviä, joilla on selvä geneettinen komponentti - perinnöllinen syöpä (noin 10–15% rintasyöpätapauksista). Korkean riskin ryhmässä ovat naiset, joiden sukulaisperheen jäsenet olivat sairaita tai kärsivät tästä taudista (riski on 1,5-3 kertaa suurempi kuin naisilla, joilla ei ole perheen historiaa rintasyöpään). Tällaista syöpää voi esiintyä saman sukupolven useissa sukupolvissa: isoäidin, äidin ja tytär, siskojen luona. Tällaiselle syövälle on ominaista sairastuneiden varhaisempi ikä (keskimäärin 44-vuotias, joka on 16 vuotta nuorempi kuin 60-vuotiaiden yleinen väestöikä), sekä rintarauhasten että polyfocal leesion vauriot..

Molemmissa tapauksissa onkologisen prosessin käynnistäminen perustuu solu-DNA: n vaurioihin ja genomien epävakauteen. Perinnöllisen syövän kehitys liittyy suoraan kahteen prosessiin - kuinka nopeasti solu havaitsee genomin vahingot ja kuinka se korjaa sen.

Tämä prosessi on koodattu kunkin meistä genomiin useiden geenien säätelytoimintojen avulla. Jotkut näistä geeneistä (proto-onkogeenit ovat normaaleja) muuttuvat mutatoituneessa tilassa onkogeeniksi ja laukaisevat solujen transformoitumisen mekanismin pahanlaatuiseksi, hallitsemattomaksi kasvua sellaisten solujen kloonista, toiset, modulaattorigeenit, myötävaikuttavat kasvaimen leviämiseen kehossa, ja toiset - suppressorigeenit, päinvastoin, estävät ja estävät tuumorin kasvua, pyrkivät stabiloimaan genomin ja suojaamaan syöpää vastaan, osallistuvat DNA: n korjaukseen. On selvää, että mutatoituneista geeneistä tulee ”patogeenisiä” joko niiden ilmentymisen tai deaktivoitumisen vuoksi.

Paneeli - Rintasyövän ennustaminen (BRCA1, BRCA2) - tutkii kahta edellä luetelluista geeneistä, joilla on tärkeä merkitys rintasyövän perinnöllisten muotojen kehityksessä (jopa 90% kaikista perinnöllisistä rintasyöpätapauksista ja 2,5% rintasyövän rakenteessa muista syistä ) Molemmat geenit ovat tukahduttajageenien luokasta. BRCA-geenimarkereihin liittyvän syövän tiedetään olevan korkea pahanlaatuisuusaste ja vaikea imukudoksen tunkeutuminen..

Tutkitaan väestömme kahdeksan yleisintä mutaatiota. Näitä mutaatioita voidaan edustaa deleetioilla (geneettisen materiaalin fragmentin menettäminen), insertioilla, yksittäisten nukleotidien korvaamisella. BRCA1-geenin mutaatiot ovat vallitsevia Venäjän populaatiossa (geneettinen osuus - noin 80% kaikista tapauksista).

BRCA1-geeni: mutaatiot 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). Mutaatioiden esiintyminen BRCA1-geenissä voi lisätä rintasyövän todennäköisyyttä yli 5 kertaa ja munasarjasyövän 10 - 28 kertaa. Taudin keskimääräinen kehitysikä laskee 25-30 vuoteen.

BRCA2-geeni - mutaatio 6174delT (suurempi riski maito-munasarjasyndrooman kehittymiseen, rintasyövän esiintyminen miehillä useammin).

Analyysi voidaan suorittaa missä iässä tahansa, mitä nopeammin, sitä parempi. Jos geneettisen taipumuksen merkki havaitaan varhaisessa vaiheessa, lääkärisi ryhtyy oikeaan ehkäisytoimenpiteiden strategiaan - useampaan mammografiaan, MRI: hen, laboratoriokokeisiin jne. Syövän onnistuneen hoidon kannalta on erittäin tärkeää havaita kasvain varhaisessa vaiheessa, jopa ennen oireiden puhkeamista. Siksi geneettinen taipumus rinta- ja munasarjasyöpään on erittäin vakava käyttöaihe säännölliselle tutkimukselle taudin havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Tutkimusmenetelmä - PCR.

Tutkimuksen biomateriaali - vähintään 2 ml: n laskimoveri in vitro EDTA: lla.

Potilaan erityistä valmistelua ennen verinäytteen toimittamista ei vaadita.

Päätelmään sisältyy tietoa tunnistetuista / havaitsemattomista mutaatioista paneeligeeneissä ja koehenkilöluettelon mukaan viite tämän mutaation yleisestä populaatioarvosta.

Päätelmän tulkitsee lääkäri.

Jos tarvitset testin jälkeistä ylimääräistä kuulemista, voit käydä sen läpi keskustassamme..

Rintasyövän alttius

Geneettinen analyysi rintasyöpään alttiuden suhteen

Rintasyövän (rintasyövän) alttiuden testi tai molekyyligeeninen testi on laboratorioverikoe tai bukaalin epiteelin raapiminen geenimutaatioiden tunnistamiseksi, jotka osoittavat perinnöllisen altistavan tekijän esiintymisen rintasyövän kehittymiselle.

määräajat15 päivää
Synonyymit (rus)taipumus rintasyöpään; perinnöllinen taipumus rintasyöpään; perinnöllinen taipumus rintasyöpään; geneettinen taipumus rintasyöpään.
Synonyymit (eng)taipumus rintasyöpään; perinnöllinen taipumus rintasyöpään; geneettinen taipumus rintasyöpään.
menetelmätgeneettinen DNA-analyysi (rintasyövän kehityksestä vastuussa olevien geenien BRCA1, BRCA2 virheiden havaitseminen).
yksiköttunnistettujen geenimutaatioiden lukumäärä BRCA1 / 2.
Opintojen valmisteluerityistä valmistelua ei tarvita, on suositeltavaa olla ottamatta lääkkeitä 2 viikon ajan. Paastoaine.
Biomateriaalin tyyppi ja menetelmät sen sieppaamiseksiveri suonesta tai raapiminen suun limakalvosta tutkitaan. Veri otetaan laskimosta steriilillä ruiskulla (tai erityisessä tyhjiöputkessa). Jos haluat kerätä epiteelin raapimisen steriilillä vanupuikolla, viettää posken sisäpuolelle ja aseta tamponi puhtaaseen kirjekuoreen

Geenitutkimuksen salaaminen rintasyövän alttiuden suhteen

Normaalisti virheellisiä geenejä ei pitäisi olla. Kaikkien geenimutaatioiden BRCA1, BRCA2 havaitseminen vahvistaa taipumuksen rintasyöpään. Täydellisempi analyysin kopio tulisi hankkia geneetikolta..

Perheen taipumuksen merkitys rintasyövän kehityksessä

Tutkijat ovat osoittaneet perinnöllisen (perhe) alttiuden tärkeän roolin rintasyövän kehittymisessä: sairauden todennäköisyys kasvaa 2,5 p. havaitessaan geenien geneettiset häiriöt. Rintasyövän perinnöllinen muoto on 10% sairaustapausten lukumäärästä.

Kehittyneissä maissa yhdellä sadasta naisista on geneettisiä häiriöitä, jotka johtavat rintasyöpään.

Tällä hetkellä on tunnistettu useita geenejä, joissa poikkeavuudet johtavat rintasyöpään. Lisäksi 70% sairauden perinnöllisestä kehityksestä johtuu kahden geenin - BRCA1 ja BRCA2 - vikoista. Mutatoituneiden geenien kantajat kehittävät pahanlaatuisen kasvaimen 90%: lla tapauksista.

Venäjän väestössä voi tapahtua 15 BRCA1 / 2-geenimutaatiota, useimmiten kolme niistä. Näiden muutosten tunnistaminen molekyylin geneettisen testauksen aikana on diagnostisesti informatiivista suhteessa herkkyyteen rintasyöpään..

Kuka tarvitsee testausta

BRCA1 / 2-geeniviat periytyvät hallitsevan tyypin mukaan: kaikki verisukulaiset perivät tämän mutaation.

Testaus ilmoitetaan, jos sitä on saatavilla perheessä:

  • ainakin yksi rintasyövän tai munasarjasyövän tapaus;
  • tapaus kaksipuolisesta rintasyövästä;
  • Rintasyöpä, kehittynyt jopa 50 vuotta.

Geneettinen tutkimus tulisi tehdä myös naisilla, joilla on BRCA1 / 2-mutaatio missä tahansa vanhemmissa. Tällainen analyysi suoritetaan gynekologien, onkologien määräämällä tavalla. Testi voidaan kuitenkin tehdä ennaltaehkäisevästi terveydestä välittävän potilaan pyynnöstä.

Geneettisen testauksen edut

  • geenimutaatioiden havaitseminen BRCA1 / 2 antaa mahdollisuuden tunnistaa terveitä yksilöitä, joiden syöpäriski on 90%;
  • seulonta on edullinen ja edullinen;
  • terveet naiset, joilla on viallisten geenien kantajat, voivat toteuttaa erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä estääksesi taudin kehittymisen tai diagnosoida syövän varhaisessa vaiheessa (ennen kliinisten oireiden puhkeamista).

Pahanlaatuisen kasvaimen varhainen havaitseminen sallii oikea-aikaisen hoidon, käytä vähemmän traumaattista leikkausta, estää metastaasit.

Molekyyligeneettinen testausmenettely

Mutaatioiden tunnistaminen BRCA 1 ja 2 suoritetaan seuraavasti:

  1. tarkista ensin 3 (yleisimmän) mutaation esiintyminen;
  2. heidän poissa ollessaan, he tarkistavat laajemman mahdollisen mutaation;
  3. negatiivisella tuloksella geneetikko kuulee potilasta;
  4. tilaamalla geneetikko etsii harvinaisia ​​BRCA-mutaatioita;
  5. jos havaitaan geenivika, sukulaiset suorittavat pakolliset testit (naisen verinäytteet) tämän mutaation esiintymiseksi.

Kun tunnistetaan mutatoituneen geenin (geenien) kantaja, genetologia kuullaan riskin asteen arvioimiseksi ja onkologia. Yhdessä lääkärin kanssa ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä kehitetään edelleen. Joissakin tapauksissa jopa ennaltaehkäisevä leikkaus (mastektomia munasarjojen poistamisen kanssa) suoritetaan lukuun ottamatta rintasyövän kehittymistä.

Rintasyöpätesti

Rintasyöpägeeni

Siksi onkologian varhaisen diagnosoinnin mahdollisuus jopa alkuvaiheessa on erittäin tärkeä. CA-kasvainmarkerin 15.3 rintasyövästä hyvin tunnetun verikokeen lisäksi geneettisillä testeillä on tärkeä rooli onkologille. BRCA 1- ja 2 -geenien mutaatioiden tiedetään aiheuttavan noin 30–40% perinnöllisistä (perinnöllisistä) rintasyöpätapauksista ja yli 90% munasarjasyöpistä.

Yksi tehokkaista menetelmistä, jotka edistävät näiden sairauksien varhaista diagnosointia, on geenianalyysi alttiiksi mutaatioille rinta- ja munasarjasyövän geenissä - BRCA1 ja BRCA2. Sen avulla voit vahvistaa perinnöllisen taipumuksen, joka antaa sinun ryhtyä toimenpiteisiin sen oikea-aikaiseen ehkäisyyn ja / tai varhaiseen diagnosointiin kehitysvaiheessa.

Naisten rintojen onkologian lisäksi BRCA1-geenin mutaatiot ilmenevät munasarjasyövässä, ja molemmat kasvaintyypit kehittyvät varhaisemmassa iässä kuin ei-perinnöllinen rintasyöpä. Joten mutaatioiden esiintyminen näissä geeneissä voi lisätä rintasyövän todennäköisyyttä yli 5 kertaa ja munasarjasyövän 10-25 kertaa.

Taudin keskimääräinen kehitysikä laskee 35-30 vuoteen. Mitä vanhempi henkilö, sitä suurempi syöpämahdollisuus. BRCA-assosioituneisiin kasvaimiin liittyy yleensä potilaan heikko ennuste.

Rintasyövän geneettinen analyysi

Rinta- ja munasarjasyövän riski geenien mutaatioiden kantajilla kasvaa useita kertoja. Siksi näiden geenien BRCA1: n ja 2: n muutosten tunnistaminen verikokeessa antaa meille mahdollisuuden vahvistaa perinnöllisen alttiuden syöpään.

Indikaatiot tämän analyysin läpäisemistä varten:

  1. Yksinään (profylaktisesti);
  2. Onkologian läsnäolo lähisukulaisessa);
  3. Tauti varhaisessa (jopa 40-vuotiaassa) iässä;
  4. Yhdessä elimessä kasvaimen epätyypilliset tai useat muodot.

Palvelun hinta

Rintojen diagnoosi


Rinta- ja munasarjasyöpägeeni.
Mutaatiotutkimus BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Genetiikan lääkärin johtopäätös.
Geneetikon pätevä kirjallinen raportti tämän testin tulosten perusteella. Saadaksesi täydellisemmän vastauksen lääkäriltä tilaessasi tätä palvelua, sinun on täytettävä kyselylomake, joka sinulle annetaan hoitohuoneessa

indikaattoritanalyysiHinta
määrä.4850
valinnainen2500
Veren otto laskimoon450

Palvelun toimitusaika: 10 arkipäivää.

Syövän geneettinen analyysi

Syöpä on sairaus, joka vaatii miljoonia ihmishenkiä vuosittain, ja se on vain sydän- ja verisuonisairauksien joukossa kuoleman syitä. Tutkijat ja onkologit ovat jo pitkään taistelleet hänen kanssaan ja esitelleet jatkuvasti uusia työkaluja, jotka auttavat pelastamaan yhä useamman potilaan hengen. Viime vuosikymmenien aikana taistelukenttä on siirtynyt merkittävästi histologiselta ja solutasolta molekyyligeneettisesti.

Jos aiemmin tiedettiin vain, että solujen ulkonäkö ja käyttäytyminen muuttuvat syöpään, nyt tutkijat yrittävät ymmärtää prosesseja geenien ja yksittäisten molekyylien tasolla. Tämä tuli mahdolliseksi kehittäessä molekyylibiologiaa, ja tällä alalla on saavutettu huomattavia menestyksiä..

Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 tuhatta geeniä. Heidän joukossaan on niitä, jotka kontrolloivat solun kasvua ja lisääntymistä, sen elinikä, joka vastaa vaurioituneen DNA: n “korjaamisesta”..

Syöpä kehittyy mutaatioiden seurauksena, jotka johtavat näiden geenien toimintahäiriöihin. Geneettiset viat ilmenevät vahingossa tai altistuessaan ulkoisille tekijöille: tupakoinnille, ultraviolettisäteilylle, syöpää aiheuttaville aineille ruoassa ja ympäristöön. Henkilö saa elämänsä aikana joitain (perinnöllisiä) mutaatioita vanhemmilta, toisia (hankittuja).

Jokainen syöpä on ainutlaatuinen, sillä on omat mutaatiot. Ja nämä erot voivat vaikuttaa suuresti syöpäsolujen ennusteeseen ja herkkyyteen tietyille lääkkeille. Erityiset geenitestit auttavat selvittämään..

merkinnöistä:

Onkologian geenitutkimus auttaa ratkaisemaan tärkeitä ongelmia:

  • Tunnista perinnölliset mutaatiot ja arvioi syövän riski, tee ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ajoissa.
  • Selvittää, onko henkilöllä geneettisiä vikoja, joihin liittyy lisääntynyt syöpäriski, jonka hän voi siirtää lapsilleen.
  • Tee "molekyylin geneettinen muotokuva" tuumorista ja selvitä mihin lääkkeisiin se on herkkä..

Kaikki syöpään liittyvien mutaatioiden geneettiset tutkimukset voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään: terveille ihmisille tehdyt tutkimukset riskien tunnistamiseksi ja syöpäpotilaille tehdyt tutkimukset kasvainsolujen tutkimiseksi ja oikean hoidon valitsemiseksi. Jokaisella ryhmällä on oma todistuksensa..

Testit ihmisille, joille on jo diagnosoitu syöpä

Tyypillisesti tällaiset tutkimukset määrätään syövän myöhemmissä vaiheissa, kun tavanomaiset hoitomenetelmät eivät auta. Näitä testejä käytetään taudin diagnosointiin, henkilökohtaisen hoidon valintaan ja ennusteiden arviointiin..

Tämän ryhmän yleisimmät tutkimukset:

  • Melanoomassa: BRAF-geenin mutaation tutkimukset.
  • Ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä: EGFR-, BRAF-, ALK-geenit.
  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpään: KRAS-geeni.
  • Rintasyövä: HER2-geeni.
  • Munasarjasyövä: BRCA1-, BRCA2-geenit.

Nämä mutaatiot tapahtuvat vain kasvainsoluissa. Muissa terveissä kehon kudoksissa nämä geenit toimivat normaalisti.

Riskinarviointianalyysit terveille ihmisille

Henkilö saa perinnölliset mutaatiot vanhemmiltaan. Niitä on itusoluissa, mikä tarkoittaa, että kaikki ihmiskehon solut vastaanottavat ne. Tällä hetkellä geneettisen testin avulla voit selvittää seuraavien syöpätyyppien lisääntyneen riskin:

  • munasarjat;
  • maitorauhanen;
  • kilpirauhanen;
  • kaksoispiste
  • haima;
  • eturauhasen;
  • vatsa;
  • munuaiset.

Lisäksi geenitutkimukset auttavat arvioimaan sidekudoksen melanooman, sarkooman - pahanlaatuisten kasvainten riskiä.

Amerikkalaisen kliinisen onkologiayhdistyksen (American Society of Clinical Oncology) asiantuntijat suosittelevat mahdollisuuden suorittaa perinnöllisiä mutaatioita koskevia geenitutkimuksia ihmisille, joilla on usein tietyntyyppisiä pahanlaatuisia kasvaimia perheessä, jos tällainen diagnoosi tehtiin lähisukulaisilla. Onkologi, kliininen genetiikka auttaa tekemään oikean päätöksen tutkimustarpeesta.

Mitä analyysi osoittaa?

Geneettiset testit osoittavat, mihin geeneihin on liitetty lisääntynyt syöpäriski. On olemassa kaksi geeniryhmää, joissa sellaisia ​​mutaatioita voi tapahtua..

Protoonkogeenit koodaavat solujakautumista aktivoivia proteiineja. Yleensä niiden tulisi olla ”päällä” vain tiettyyn aikaan. Jos proto-onkogeenissä tapahtuu mutaatio tai se tulee liian aktiiviseksi (esimerkiksi kopioiden lukumäärän kasvun vuoksi), siitä tulee onkogeeni ja normaalista solusta tulee kasvain.

Yleisiä esimerkkejä onkogeeneistä ovat EGFR ja HER2. Nämä reseptoriproteiinit integroituvat solukalvoon. Aktivoituneina ne aloittavat biokemiallisten reaktioiden ketjun, jonka seurauksena solu alkaa moninkertaistua aktiivisesti, hallitsemattomasti. Kaikki proto-onkogeenien mutaatiot hankitaan, niitä ei peritä..

Kasvainsuppressorigeenit rajoittavat solujen lisääntymistä, korjaavat vaurioitunutta DNA: ta ja ovat vastuussa käytettyjen solujen "kuolemasta". Syöpä johtuu siitä, että mutaatioiden seurauksena nämä geenit lakkaavat toimimasta toimintaansa. Esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat vastuussa DNA: n korjaamisesta. Perinnöllisissä mutaatioissa naisilla on lisääntynyt riski rinta- ja munasarjasyövän diagnosoimiseksi..

Eurooppalainen klinikka tekee yhteistyötä johtavien ulkomaisten laboratorioiden kanssa. He käyttävät moderneja sekvenssitekniikoita, jotka auttavat tutkimaan nopeasti ihmisen DNA: ta ja havaitsemaan muutokset satoissa geeneissä:

  • emästen korvaaminen - geneettisen koodin "kirjaimet";
  • deleetiot - kromosomipaikan menetys;
  • insertit - ”ylimääräiset” DNA-insertit kromosomeissa;
  • tietyn geenin kopioiden lukumäärän muutos;
  • fuusiomutaatiot - geenifuusio, joka johtaa uuden, hybridigeenin muodostumiseen;
  • mikrosatelliittien epävakaus;
  • tuumorin mutaatiokuorma.

Onko mitään vasta-aiheita??

Geneettisillä testeillä voi olla negatiivisia vaikutuksia. Kun terveellinen ihminen huomaa, että hänellä on mutaatio, johon liittyy lisääntynyt syöpäriski, siitä voi tulla voimakas emotionaalinen sokki. Lääkäri suosittelee kertomaan tästä perheenjäsenille, jotta he tietävät myös riskeistä, ja tämä voi tehdä perheen ilmapiiristä stressaavamman. Pelkästään geneettinen analyysi ei ole halpaa. Jos syöpäpotilas suorittaa sen henkilökohtaisen hoidon valintaa varten, tutkimustulosten suosittelemat lääkkeet voivat myös olla erittäin kalliita..

Kuinka analyysi tapahtuu??

Jos puhumme perinnöllisistä mutaatioista, riittää, kun veri annetaan laskimosta analysointia varten. Syövän ”molekyylin geneettisen muotokuvan” laatimiseksi tarvitaan useimmiten biopsia - näyte pahanlaatuisen kasvaimen kudoksesta. On olemassa nykyaikaisempi tekniikka - nestemäinen biopsia, kun he tutkivat veressä kiertävien kasvainsolujen DNA: ta.

Kuinka luotettavia tulokset ovat?

Mutaatioiden havaitsemisen tarkkuus nykyaikaisella geenitutkimuksella on melkein 95%.

Mikä voi vaikuttaa tuloksen tarkkuuteen.?

Jotta analyysi osoittaisi luotettavan tuloksen, onkologin on suoritettava biopsia oikein, seurattava kudosten kiinnitysmenetelmää (erikoishoito). Aineiston laboratorioon lähettävän organisaation on noudatettava kuljetussääntöjä. Muutoin tutkimus ei toimi..

Analyysin salauksen purku

Jos perinnöllisten mutaatioiden analyysi osoitti negatiivisen tuloksen, tämä tarkoittaa, että henkilöllä ei ole geneettisiä vikoja, jotka lisäävät tiettyjen pahanlaatuisten kasvainten kehittymisriskiä. Mutta tämä ei tarkoita, että hän ei koskaan saa syöpää. Vain sen riskit ovat hieman alhaisemmat. Samoin positiivinen tulos ei tarkoita, että potilaalla diagnosoidaan välttämättä syöpä. Hänellä on lisääntyneet riskit ja hän voi tarvita ehkäiseviä toimenpiteitä..

Joskus perinnöllisiä mutaatioita koskevan tutkimuksen tulos on kyseenalainen. Tällaisissa tapauksissa monet onkologit ja kliiniset geneetikot pitävät mieluummin syöpäriskiä edelleen lisääntyneinä ja suosittelevat joitain ehkäiseviä toimenpiteitä. Useissa tapauksissa lähisukulaisten analyysit auttavat selvittämään tilanteen..

Joskus geeneissä havaitaan tuntemattomia muutoksia. Ei ole selvää onko kyse normin variantista vai neutraalista mutaatiosta vai lisääkö se syöpäriskiä.

Jos analyysi tehdään onkologisella potilaalla tehokkaan hoidon valitsemiseksi, laboratorio lähettää raportin hoitavalle lääkärille, jossa ilmoitetaan:

  • havaitut mutaatiot;
  • luettelo tieteellisistä julkaisuista, joissa nämä mutaatiot esiintyvät;
  • lääkkeet, jotka on hyväksytty syövän hoitoon ja joilla on sellaisia ​​geneettisiä vikoja;
  • lääkkeitä, joita ei tällä hetkellä ole hyväksytty tämän tyyppisen syövän hoitoon, mutta joita käytetään menestyksekkäästi muiden pahanlaatuisten kasvainten torjumiseen, joilla on samanlaisia ​​mutaatioita.

Näiden tietojen perusteella onkologi päättää jatkohoidosta..

Syöpägeneettiset tutkimukset Euroopan klinikalla

Eurooppalaisella klinikalla on kaikki tarvittavat tehtävät määrätä henkilökohtainen terapia syöpäpotilaalle, hidastaa taudin etenemistä ja pidentää elämää. Käytämme kaikkia viimeisimpien Venäjällä rekisteröityjen sukupolvien lääkkeitä ja teemme yhteistyötä johtavien eurooppalaisten ja amerikkalaisten laboratorioiden kanssa, jotka tekevät geenitutkimusta onkologiassa.

Tiedämme kuinka auttaa, jos toisessa klinikassa he sanoivat, että mitään ei voida enää tehdä tai aiemmin määrätty hoito lopettaa auttamisen. Ota meihin yhteyttä.

Onko periytyvä syöpä??

suositukset:

Olet todennäköisesti esittänyt tämän kysymyksen useammin kuin kerran, jos jollakin sukulaisellasi on diagnosoitu syöpä. Monet ihmiset ovat tappiollisia - mitä tehdä, jos isoäidit ja isoäidit kuolivat 30–40-vuotiaina, eikä heidän sairauksistaan ​​ole tietoa? Ja jos he kuolivat 60 "vanhuudessa", kuten kaikki muut tuolloin, oliko se onkologia? Voinko sitä tapahtua minulle?

Kun sukulainen saa syöpää, olemme peloissaan. Jossain määrin se on pelottava terveydellesi - onko syöpä perinnöllinen? Ennen kuin teemme kiireisiä johtopäätöksiä ja paniikkia, käsittelemme tätä asiaa..

Me lääketieteen 24/7-klinikalla yritämme aktiivisesti soveltaa geneetikkojen saavutuksia jokapäiväisessä käytännössä: määrittelemme geenitutkimuksilla alttiuden erityyppisille syöpille ja mutaatioiden esiintymiselle. Jos olet riskiryhmässä - puhumme siitä vähän myöhemmin - sinun tulee kiinnittää huomiota näihin tutkimuksiin. Sillä välin - takaisin kysymykseen.

Sen ytimessä syöpä on geneettinen sairaus, joka esiintyy solun perimän hajoamisen seurauksena. Yhä uudelleen solussa tapahtuu mutaatioiden peräkkäinen kertyminen, ja se saa vähitellen pahanlaatuisen ominaisuudet - se pahanlaatuinen.

Hajoamisessa on mukana useita geenejä, ja ne eivät toimi samanaikaisesti..

  • Geenejä, jotka koodaavat kasvu- ja jakautumisjärjestelmiä, kutsutaan proto-onkogeeneiksi. Kun ne hajoavat, solu alkaa jakaa ja kasvaa loputtomasti.
  • On kasvainsuppressorigeenejä, jotka vastaavat muiden solujen signaalien havaitsemisjärjestelmästä ja estävät kasvua ja jakautumista. Ne voivat estää solujen kasvua, ja kun ne rikkoutuvat, tämä mekanismi sammuu.
  • Ja lopuksi, on DNA: n korjausgeenejä, jotka koodaavat proteiineja, jotka korjaavat DNA: ta. Niiden hajoaminen myötävaikuttaa mutaatioiden erittäin nopeaan kertymiseen solun perimään.

Geneettinen taipumus onkologiaan

Syöpää aiheuttavien mutaatioiden esiintymiselle on kaksi skenaariota: ei-perinnöllinen ja perinnöllinen. Ei-perinnölliset mutaatiot esiintyvät alun perin terveissä soluissa. Ne syntyvät ulkoisten karsinogeenisten tekijöiden, esimerkiksi tupakoinnin tai ultraviolettisäteilyn vaikutuksesta. Syöpä kehittyy lähinnä aikuisilla ihmisillä: mutaatioiden esiintyminen ja kertyminen voi viedä yli tusinaa vuotta.

Perinnöllisyydellä on kuitenkin ratkaiseva merkitys 5-10%: n tapauksista. Tämä tapahtuu, kun yksi onkogeenisistä mutaatioista ilmestyi lisääntymissoluun, josta onneksi tuli henkilö. Lisäksi jokaisessa tämän ihmisen ruumiin noin 40 * 1012 solussa on myös alkuperäinen mutaatio. Seurauksena on, että jokaisen solun on kerättävä vähemmän mutaatioita tullakseen syöpään..

Lisääntynyt syöpäriski siirtyy sukupolvelta toiselle, ja sitä kutsutaan perinnölliseksi kasvainoireyhtymäksi. Tämä oireyhtymä esiintyy melko usein - noin 2–4 prosentilla väestöstä.

Huolimatta siitä, että suurin osa onkologisista sairauksista johtuu satunnaisista mutaatioista, perinnöllisiin tekijöihin on myös kiinnitettävä vakavaa huomiota. Kun tiedät olemassa olevat perinnölliset mutaatiot, voit estää tietyn sairauden kehittymisen.

Syövän taipumus periytyy Mendelevskyn hallitsevana piirteenä, toisin sanoen, normaalina geeninä, jolla on erilainen esiintymistiheys. Lisäksi perinnöllisissä muodoissa esiintymisen todennäköisyys varhaisessa iässä on suurempi kuin satunnaisella.

Yhteinen geenitutkimus

Kerro lyhyesti geneettisten tutkimusten päätyypeistä, joita osoitetaan riskiryhmille. Kaikki nämä tutkimukset voidaan suorittaa klinikallamme..

Mutaatioiden määrittäminen BRCA-geenissä

Vuonna 2013 Angelina Jolien ansiosta koko maailma keskusteli aktiivisesti perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövästä, jopa ei-asiantuntijat tietävät nyt BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioista. Mutaatioiden vuoksi näiden geenien koodaamien proteiinien toiminnot menetetään. Seurauksena on, että DNA-molekyylin kaksisäikeisten katkoksien korjaamisen (palauttamisen) päämekanismia rikotaan, ja syntyy genomisen epävakauden tila - suuri mutaatioiden esiintyvyys solulinjan genomissa. Genomien epävakaus on keskeinen tekijä karsinogeneesissä.

Tutkijat ovat kuvanneet yli tuhat erilaista mutaatiota näissä geeneissä, joista moniin (mutta ei kaikkiin) liittyy lisääntynyt syöpäriski.

Naisilla, joilla on poikkeavuuksia BRCA1 / 2: ssa, rintasyövän riski on 45–87%, kun taas tämän taudin keskimääräinen todennäköisyys on vain 5,6%. Pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen todennäköisyys kasvaa myös muissa elimissä: munasarjat (1–35%), haima ja miehillä - eturauhanen.

Geneettinen taipumus perinnölliselle nonpolyposis-kolorektaalisyövälle (Lynch-oireyhtymä)

Peräsuolen syöpä on yksi yleisimmistä onkologisista sairauksista maailmassa. Noin 10 prosentilla väestöstä on geneettinen taipumus siihen.

Lynch-oireyhtymän, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalisyöpä (CDD), geneettinen testi määrittää taudin tarkkuudella 97%. Lynch-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka seurauksena pahanlaatuinen kasvain vaikuttaa paksusuolen seinämiin. On arvioitu, että noin 5% kaikista kolorektaalisyövistä liittyy tähän oireyhtymään..

Mutaatioiden määrittäminen BRaf-geenissä

Jos läsnä on melanoomaa, kilpirauhasen tai eturauhanen kasvaimia, munasarjojen tai suolen kasvaimia, suositellaan (ja joissain tapauksissa vaaditaan) BRaf-mutaation analysointia. Tämä tutkimus auttaa sinua valitsemaan oikean kasvaimen hoitostrategian..

BRAF on onkogeeni, joka vastaa Ras-Raf-MEK-MARK-signalointireitillä sijaitsevan proteiinin koodaamisesta. Tämä reitti säätelee normaalisti solujen jakautumista kasvutekijän ja erilaisten hormonien valvonnassa. BRaf-onkogeenin mutaatio johtaa liialliseen hallitsemattomaan lisääntymiseen ja vastustuskykyyn apoptoosille (ohjelmoitu kuolema). Tuloksena on useita kertoja kiihtynyt solujen kasvu ja neoplasman kasvu. Tämän tutkimuksen todistajien mukaan asiantuntija päättelee, että on mahdollista käyttää BRaf-estäjiä, joilla on ollut huomattava etu verrattuna tavanomaiseen kemoterapiaan.

Analyysimenetelmä

Mikä tahansa geneettinen analyysi on monimutkainen monivaiheinen menetelmä..
Geneettinen aine analysoitavaksi otetaan soluista, yleensä verisoluista. Mutta viime aikoina laboratoriot ovat siirtyneet ei-invasiivisiin menetelmiin ja eristävät joskus DNA: n sylkestä. Valitulle materiaalille suoritetaan sekvensointi - monomeerien sekvenssin määrittäminen kemiallisilla analysaattoreilla ja reaktioilla. Tämä sekvenssi on geneettinen koodi. Saatua koodia verrataan referenssiin ja määritetään, mitkä alueet kuuluvat tiettyihin geeneihin. Testituloksista tehdään johtopäätös niiden läsnäolon, puuttumisen tai mutaation perusteella..

Nykyään laboratorioilla on monia geenianalyysimenetelmiä, jokainen niistä on hyvä erilaisissa tilanteissa:

  • FISH-menetelmä (fluoresenssi in situ -hybridisaatio). Potilaasta saatuun biomateriaaliin lisätään erityinen väriaine - DNA-näyte, jossa on fluoresoivia leimoja, jotka voivat osoittaa kromosomaalisia poikkeavuuksia (epänormaalisuuksia), joilla on merkitystä joidenkin pahanlaatuisten prosessien esiintymisen ja ennusteen määrittämisessä. Menetelmä on esimerkiksi käyttökelpoinen HER-2-geenin kopioiden määrittämisessä, joka on tärkeä piirre rintasyövän hoidossa.
  • Vertaileva genomisen hybridisaation (CGH) menetelmä. Menetelmän avulla voit verrata terveen potilaan kudoksen ja kasvainkudoksen DNA: ta. Tarkka vertailu tekee selväksi, mitkä DNA-osat ovat vaurioituneet, ja tämä tarjoaa välineet kohdennetun hoidon valitsemiseksi..
  • Uuden sukupolven sekvensointi (NGS) - toisin kuin aikaisemmissa sekvensointimenetelmissä, se voi lukea useita genomin osia kerralla, joten se hidastaa genomin lukemisprosessia. Sitä käytetään polymorfismien (korvaavat nukleotidit DNA-ketjussa) ja mutaatioiden määrittämiseen, jotka liittyvät pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen tietyissä genomin osissa.

Kemiallisten reagenssien suuren määrän takia geenitutkimusmenetelmät ovat melko taloudellisesti kalliita. Yritämme löytää kaikkien toimenpiteiden optimaaliset kustannukset, joten tällaisten tutkimusten hinta alkaa 4 800 ruplasta.

Riskiryhmät

Perinnöllisen syövän vaarassa putoaa ihmiset, joilla on ainakin yksi seuraavista tekijöistä:

  • Perheessä on useita syöpätyyppejä
    (esimerkiksi isoisän, isän ja pojan mahalaukun syöpä);
  • Sairaudet varhaisessa iässä tietyn käyttöaiheen vuoksi
    (esim. paksusuolisyöpä alle 50-vuotiailla potilailla);
  • Yksittäinen tapaus tietyntyyppisestä syövästä
    (esimerkiksi munasarjasyöpä tai kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä);
  • Syöpä jokaisessa parillisessa elimessä
    (esimerkiksi vasemman ja oikean munuaisen syöpä);
  • Useammat kuin yksi syöpätyyppi sukulaisella
    (esimerkiksi rintasyövän ja munasarjasyövän yhdistelmä);
  • Syöpä, jolle potilaan sukupuolelle ei ole ominaista
    (esim. rintasyöpä miehellä).

Jos ainakin yksi tekijä luettelosta on ominaista henkilölle ja hänen perheelleen, ota yhteys genetiikkaan. Hän selvittää, onko olemassa lääketieteellistä tilaa geneettisen testin läpäisemiseksi..

Syövän havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa perinnöllisen kasvainoireyhtymän kantajien on suoritettava perusteellinen syöpäseulonta. Joissakin tapauksissa syöpäriskiä voidaan vähentää merkittävästi ennaltaehkäisevällä leikkauksella ja huumeiden ehkäisyllä..

Syöpäsolun geneettinen "ulkonäkö" kehitysprosessissa muuttuu ja menettää alkuperäisen ulkonäkönsä. Siksi syövän molekyyliominaisuuksien käyttämiseksi hoidossa ei riitä, että tutkitaan vain perinnöllisiä mutaatioita. Kasvaimen heikkouksien tunnistamiseksi on tarpeen suorittaa biopsian tai leikkauksen tuloksena saatujen näytteiden molekyylitesti..

Testin aikana kasvain analysoidaan, yksittäinen molekyylipassi kootaan. Yhdessä verikokeen kanssa vaadittavasta testistä riippuen suoritetaan yhdistelmä erilaisia ​​genomin ja proteiinin testejä. Tämän testin tuloksena on mahdollista määrätä kohdennettua terapiaa, joka on tehokas jokaiselle läsnä olevalle kasvaintyypille..

ennaltaehkäisy

On mielipide, että syövän alttiuden määrittämiseksi voit tehdä yksinkertaisen analyysin kasvainmarkkereiden esiintymisestä - spesifiset aineet, jotka voivat olla tuumorin tuotteita.

Nopeuden kasvu voi riippua monista syistä, jotka eivät ole täysin yhteydessä syöpään. Samanaikaisesti on olemassa esimerkkejä onkologisia sairauksia sairastavista ihmisistä, joiden kasvainmerkkiarvot pysyivät normin rajoissa. Asiantuntijat käyttävät kasvainmarkereita menetelmänä seurata jo havaitun sairauden etenemistä, jonka tulokset on tutkittava uudelleen..

Jos haluat tunnistaa geneettisen perinnöllisyyden todennäköisyyden, jos sinulla on riski, sinun on pyydettävä neuvoja onkologilta. Asiantuntija, joka perustuu anamneesiisi, päättelee, että tietyt tutkimukset ovat tarpeen.

On tärkeää ymmärtää, että lääkärin on tehtävä testi suorittamisesta. Itsehoitoa onkologiassa ei voida hyväksyä. Virheellisesti tulkitut tulokset eivät voi aiheuttaa pelkästään ennenaikaista paniikkia - voit vain unohtaa onkologisen sairauden. Syövän havaitseminen varhaisessa vaiheessa, jos oikea hoito annetaan ajallaan, antaa mahdollisuuden toipumiseen.

Onko se paniikin arvoista??

Syöpä on pitkäikäisen organismin väistämätön seuralainen: todennäköisyys, että somaattiset solut keräävät kriittisen määrän mutaatioita, ovat suoraan verrannollisia elinaikanaan. Se, että syöpä on geneettinen sairaus, ei tarkoita, että se on perinnöllinen. Se välittyy 2–4%: iin tapauksista. Jos sukulaisellasi on diagnosoitu syöpä, älä paniikkia, vahingoit itseäsi ja häntä. Katso onkologia. Tutustu tutkimukseen, jonka hän määrää sinulle. On parempi, jos erikoislääkäri seuraa syövän diagnosoinnin ja hoidon edistymistä ja on tietoinen kaikesta, jonka olet juuri oppinut. Seuraa hänen suosituksiaan ja älä sairas.

BRCA1-geenin (rintasyöpägeenin) analyysi

Vaihtoehtoiset nimet: rintasyöpägeeni, mutaation havaitseminen 5382insC.

Rintasyöpä on edelleen naisilla esiintyvä pahanlaatuisten kasvainten yleisin muoto, esiintymistiheys on yksi tapaus jokaisella 9–13 naisella 13–90-vuotiailla. Sinun tulisi olla tietoinen siitä, että rintasyöpää esiintyy myös miehillä - noin 1% kaikista tämän patologian potilaista on miehiä.

Tuumorimarkkereiden, kuten CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, tutkimus mahdollistaa taudin tunnistamisen varhaisessa vaiheessa. On kuitenkin olemassa tutkimusmenetelmiä, joiden avulla voit määrittää rintasyövän todennäköisyyden tietyssä henkilössä ja hänen lapsissaan. Samanlainen menetelmä on rintasyöpägeenin - BRCA1 - geenitutkimus, jonka aikana havaitaan tämän geenin mutaatiot.

Tutkimusaineisto: veri laskimosta tai bukaalin epiteelin raapiminen (posken sisäpinnalta).

Miksi tarvitset rintasyövän geenitutkimusta

Geenitutkimuksen tehtävänä on tunnistaa ihmiset, joilla on suuri riski geneettisesti määritetyn (ennalta määrätyn) syövän kehittymiseen. Tämä tarjoaa mahdollisuuden pyrkiä vähentämään riskiä. Normaalit BRCA-geenit tarjoavat proteiinien synteesin, joka on vastuussa DNA: n suojaamisesta spontaaneilta mutaatioilta, jotka edistävät solujen muuttumista syöpään.

Potilaat, joilla on puutteellisia BRCA-geenejä, olisi suojattava altistumiselta perimää vaurioittaville tekijöille - ionisoivalle säteilylle, kemiallisille aineille jne..

Geneettisellä tutkimuksella voidaan havaita syöpäperhetapauksia perheessä. BRCA-geenimutaatioihin liittyvät munasarja- ja rintarauhasyövän muodot ovat erittäin pahanlaatuisia - alttiita nopeaan kasvuun ja varhaiseen metastaasiin.

Analyysitulokset

Yleensä, kun tutkitaan BRCA1-geeniä, se tarkistetaan 7 mutaation esiintymiseksi kerralla, joista jokaisella on oma nimi: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Näissä mutaatioissa ei ole perustavanlaatuisia eroja - ne kaikki johtavat tämän geenin koodaaman proteiinin häiriöihin, mikä johtaa sen toiminnan häiriöihin ja solujen pahanlaatuisen rappeutumisen todennäköisyyden lisääntymiseen.

Analyysin tulos annetaan taulukon muodossa, jossa luetellaan kaikki mutaatiomahdollisuudet ja jokaiselle niistä ilmoitetaan lomakkeen kirjainmerkki:

  • N / N - ei mutaatiota;
  • N / Del tai N / INS - heterotsygoottinen mutaatio;
  • Del / Del (ins / ins) - homotsygoottinen mutaatio.

Tulosten tulkinta

BRCA-geenimutaation osoittaminen merkitsevästi lisääntyy ihmisillä esiintyvän rintasyövän riskiä, ​​samoin kuin joitain muita syöpätyyppejä - munasarjasyöpää, aivokasvaimia, eturauhasen ja haiman pahanlaatuisia kasvaimia.

Mutaatio tapahtuu vain yhdellä prosentilla ihmisistä, mutta sen esiintyminen lisää rintasyövän riskiä - homotsygoottisen mutaation läsnä ollessa syöpäriski on 80%, ts. 100: sta potilaasta, joilla on positiivinen tulos, 80 kehittyy syöpä. Onkologinen riski kasvaa iän myötä.

Mutanttigeenien tunnistaminen vanhemmissa osoittaa mahdollisen leviämisen jälkeläisilleen, siksi myös vanhemmille syntyneille lapsille, joiden testitulos on positiivinen, suositellaan myös geenitutkimusta..

lisäinformaatio

Mutaatioiden puuttuminen BRCA1-geenistä ei takaa sitä, että henkilöllä ei koskaan ole rintasyöpää tai munasarjoja, koska onkologian kehittymiselle on muita syitä. Tämän analyysin lisäksi suositellaan, että tutkitaan täysin erilaisessa kromosomissa olevan BRCA2-geenin tila..

Positiivinen mutaatiotulos puolestaan ​​ei tarkoita 100-prosenttista mahdollisuutta kehittää syöpää. Mutaatioiden esiintymisen tulisi kuitenkin olla syy potilaan lisääntyneelle valppaudelle - suositellaan lisäämään ennalta ehkäiseviä lääkäreiden kuulemistiheyksiä, seuraamaan tarkemmin rintarauhasten tilaa ja säännöllisesti tekemään syövän biokemiallisia markkereita..

Pienimpien oireiden perusteella, jotka osoittavat mahdollisen syövän kehittymisen, potilaille, joilla on BRCA1-geenin tunnistetut mutaatiot, on tehtävä kiireellisesti syvällinen onkologinen tutkimus, johon sisältyy biokemiallisten kasvainmerkkien tutkimus, mammografia, rintarauhasten ultraääni ja lantion ultraääni, miehillä - eturauhasen ultraääni.

Kirjallisuus:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et ai., Geneettiset markkerit rintasyövän riskinarviointiin. // Venäjän XII syöpikongressin tiivistelmät. Moskova. 18.-20. Marraskuuta 2008, s. 159.
  2. J. Balmaña ym., ESMO: n kliiniset ohjeet rintasyöpäpotilaiden diagnosointiin, hoitoon ja seurantaan BRCA-mutaatiolla, 2010.

Perinnöllinen rintasyöpä

Ihmiset on testattava rintasyöpägeenin suhteen:

  • · Joilla on pahanlaatuisia kasvaimia perheen historiassa,
  • Endokriinisen järjestelmän patologioiden kanssa,
  • Ottaa jatkuvasti hormoneja,
  • Rinta loukkaantui aiemmin,
  • · Joilla on diagnosoitu munasarjojen onkologia.

Kaikki nämä tekijät lisäävät rintasyövän kehittymisen todennäköisyyttä. Geneettisen taipumuksen analyysi auttaa arvioimaan tarkemmin riskin astetta. Tutkimuksen tulosten mukaan lääkäri laatii potilaalle henkilökohtaisen ennaltaehkäisyohjelman.

Vastoin yleistä mielipidettä, ei vain naisten tulisi testata rintasyövän geeniä. Miehillä toisinaan diagnosoidaan myös rintojen pahanlaatuinen kasvain. Heille tämä sairaus on paljon vaarallisempi, koska se havaitaan usein myöhässä..

Asiantuntijat suosittelevat potilaille, joille on jo diagnosoitu syöpä, testaamaan rintasyövän geeni. Geenipolymorfismi osoittaa paitsi alttiuden rintojen ja munasarjojen kasvaimille myös kehon reaktion hoidossa. Lääkärin on helpompi valita lääkkeiden annos, jos hänellä on geneettisten testien tulokset.

Kliinikollamme voit suorittaa rintasyöpään vastuussa olevien BRCA1-, BRCA 2 -geenien kompleksisen sekvensoinnin tai testata tiettyjä mutaatioita. Tarvittavien testien luettelo kertoo geneetikolle anamneesin ja neuvottelun keräämisen jälkeen.

Jos haluat tehdä testit Leninsky Prospektista lääkärikeskuksessamme, sinun on ensin tehtävä tapaaminen. Voit tehdä tämän verkkosivustolla tai puhelimitse. Järjestelmänvalvoja kertoo sinulle, miten valmistaudutaan testeihin ja milloin saada tulokset..

Uusi geenianalyysi rintasyövän riskin määrittämiseksi

Jaa viesti

Ulkoiset linkit avautuvat erillisessä ikkunassa

Ulkoiset linkit avautuvat erillisessä ikkunassa

Uutta geneettistä analyysiä, joka mahdollistaa erittäin tarkasti ennustaa rintasyövän riskiä, ​​saattaa pian tulla saataville naisille, joilla on suuri riski..

Manchesterin tutkijoiden mukaan tarkka riskinarviointi auttaa monia naisia ​​luopumaan ehkäisevästä mastektomiasta..

Veri- ja sylkitesti on suunniteltu tunnistamaan 18 geneettistä muunnosta, jotka vaikuttavat rintasyövän kehittymisen todennäköisyyteen..

Terveydenhuoltoalalla työskentelevien hyväntekeväisyysjärjestöjen mukaan testi lupaa olla todellinen läpimurto tämän taudin diagnosoinnissa..

Yhden nukleotidin polymorfismi (SNP) -testi tarjotaan aluksi naisille, jotka testaavat BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioita St. Mary- ja Wiesenshaw-sairaaloissa perheessä, jolla on ollut rintasyöpä.

BRCA: ta nimitettiin jopa "Angelina Jolien genomiksi", kun näyttelijä sanoi, että hän päätti mastektomian saatuaan tietää, että hänen rintasyövän riski on 87%..

Oikeastaan ​​tällainen riskiprosentti ilmoitetaan kaikille naisille, joilla on BRCA-geenimutaatio, mutta itse asiassa riskikaava on paljon monimutkaisempi ja riippuu ihmisen yksilöllisistä ominaisuuksista.

Professori Gareth Evans, joka johti tämän testin tutkimusta Manchesterin yliopistossa, väittää, että rintasyövän riski naisilla, joilla on BRCA-geenimutaatio, vaihtelee 30%: sta 90%: iin..

Hänen mukaansa kyky laskea henkilökohtaiset riskit antaa naisille mahdollisuuden tehdä tietoisempaa päätöstä ennaltaehkäisevän leikkauksen tekemisestä..

Vertaamalla uuden testin tuloksia tietoihin rintojen tiheydestä sekä ikästä, jolloin nainen synnytti lapset tai saavutti murrosiän, asiantuntijat voivat ennustaa rintasyövän kehittymisen prosentuaalisen todennäköisyyden seuraavien 10 vuoden aikana ja muun elämänsä ajan.

11 vuotta sitten Becky Megers, joka oli silloin 24-vuotias, sai selville, että hänellä oli BRCA1-geenin mutaatio, ja päätti mastektomian.

Neljän kuukauden kuluttua hänelle tehdään ennalta ehkäisevä leikkaus kohtuun ja munasarjoihin. Becky oli erittäin innostunut ideasta uudesta analyysistä.

"Saatuaan tietää, että heillä on mutatoitu BRCA1- tai 2-geeni, monet naiset pelkäävät, että heidän on ryhdyttävä välittömiin toimiin", sanoo Becky Mezhers. "Ja uusi analyysi antaa naisille enemmän vaihtoehtoja ja auttaa tekemään tietoisempaa päätöstä.".

Tarkka riskinarviointi

Professori Evans haluaa hänen testinsä olevan helpommin saatavissa ja että lopulta kaikilla naisilla on mahdollisuus määrittää itselleen rintasyövän riski.

"Rintasyövän torjunnassa on tapahtunut dramaattisia muutoksia, koska meillä on mahdollisuus suorittaa testejä, jotka tarjoavat tarkan riskinarvioinnin koko väestölle - sekä ihmisille, joilla on tämän taudin suvussa, että niille, joilla on BRCA-geenimutaatio", sanoo. professori evansi.

Professori Evansin työryhmä teki tiivistä yhteistyötä Cambridgen yliopiston tutkijoiden sekä Yhdysvaltojen, Australian ja Euroopan tutkijoiden kanssa, jotka yhdessä tutkivat 60 tuhannesta naisesta otettuja analyysejä..

Kahden vuoden kuluessa tutkijat toivovat parantavansa testiä ja varmistaakseen, että testi sisältää jopa 300 geenimuunnelmaa, joiden tiedetään vaikuttavan rintasyövän kehittymisen todennäköisyyteen.

Lisää mahdollisuuksia

Tutkijat selvittävät myös, voidaanko heidän tutkimuksensa avulla ymmärtää, kuinka geenit lisääntyvät tai vähentävät päinvastoin eturauhasen, kohdun, munasarjojen ja keuhkosyövän sekä kolorektaalisen syövän riskiä. Nämä tiedot voivat auttaa erityisesti mutatoituneen BRCA-geenin kantajia, joilla on myös lisääntynyt munasarjasyövän riski..

"Mitä enemmän opimme lisääntyneen rintasyövän riskin geneettisistä komponenteista naisilla, joilla on taudin perheen historia, sitä enemmän heillä on valinnanvaraa terveydenhoitotuotteisiin", sanoi britti syöpävalvontaa edistävä hyväntekeväisyysjärjestö tohtori Justine Alford UK: sta..

Lester Barr, rintasyövän ehkäisymenetelmän (rintasyövän ehkäisyyn) Manchesterin hyväntekeväisyysjärjestön puheenjohtaja, joka rahoitti tutkimusta osittain, sanoi seuraavan askeleen olevan naisten auttaminen, joilla ei ole rintasyövän perheen historiaa, mutta joilla on tämän taudin kehittyminen on geneettinen riski.

Venäjän tilanne

Tällä hetkellä Venäjällä ennaltaehkäisevän mastektomian alalla asiat ovat hyvin hämmentäviä. Toisaalta leikkaus voidaan suorittaa maksullisissa klinikoissa..

Sen kustannukset voivat olla useita kymmeniä tuhansia ruplaa, klinikasta riippuen. Maksetut geenlaboratoriot tarjoavat myös mahdollisuuden ottaa testi BRCA1- ja BRCA2-geenille ja tunnistaa niiden todennäköisyys rintasyöpään.

Toisaalta, monet venäläiset lääkärit ovat edelleen sitä mieltä, että terveellistä elintä ei kannata häiritä, vaikka olisitkin halukas kehittämään rintasyöpää.

Kansalaisten terveyden suojelusta annetun lain 37 §: ssä säädetyt lääketieteellisen hoidon tarjoamisen vaatimukset Venäjällä sisältävät mastektomian, joka on tarkoitettu syövän eri asteille. Toisin sanoen tämä ei sisällä tilannetta, jolloin syöpä ei ole vielä kehittynyt, ja vain geneettinen mutaatio on tunnistettu.

"Tätä ei ole asetettu meille [lääketieteellisen hoidon] standardiin. Jos havaitsemme tällaisen mutaation, seuraamme, kunnes syöpä tapahtuu", Moskovan alueellisen kliinisen tutkimusinstituutin onkologi totesi keskustelussa Venäjän BBC-palvelun kanssa vuonna 2013. nimeltään Vladimir Valeri Moskin.

Venäjän onkologien liitto antoi vuonna 2014 kliinisiä suosituksia tuumorien, mukaan lukien rintasyöpä, diagnosointiin ja hoitoon. Heidän mukaansa profylaktinen mastektomia tulisi suorittaa, jos potilaalla, jolla on yhden rinnan syöpä, on lisääntynyt geneettinen taipumus kehittää syöpää toiseen rintaan. Jopa nämäkin ovat vain suosituksia, jotka eivät ole laillinen asiakirja..

"Joskus lääkäri, jos hän ymmärtää, että potilaan riskit ovat valtavat, kirjoittaa omalla vastuullaan muut amputaatiota koskevat indikaatiot," kaukaa haettu ". Hän ottaa potilaalta tietoisen suostumuksen, että häntä on varoitettu seurauksista. Mutta lääkäri ymmärtää, että jos Jos potilas menee tuomioistuimeen, hän todennäköisesti voittaa oikeusjutun ”, Ilja Fomintsev, onkologi, syövän ehkäisy -säätiön johtaja,” Asun turhaan ”, kertoi haastattelussa Lenta.ru: lle..

Samanaikaisesti rintasyöpä on ensisijaisesti kaikkien naisten onkologisten patologioiden joukossa Venäjällä. Mamografiaa suositellaan suoritettava säännöllisesti naisille 40 vuoden jälkeen. Mutta vain noin kolmasosa venäläisistä noudattaa tätä suositusta.