Syövän molekyylidiagnoosi

Karsinooma

Molekyyligeneettinen testaus on olennainen osa syöpäpotilaiden tutkimusta ja hoitoa maailmanlaajuisesti.

Syynä kasvaimen esiintymiseen ovat mutaatiot, ts. geneettiset häiriöt, joita esiintyy yhdessä miljardien solujen ihmiskehossa. Nämä mutaatiot häiritsevät solujen normaalia toimintaa, mikä johtaa niiden hallitsemattomaan ja rajoittamattomaan kasvuun, lisääntymiseen ja jakautumiseen kehossa - metastaaseihin. Tällaisten mutaatioiden läsnäolo tekee kuitenkin mahdolliseksi erottaa kasvainsolut terveistä ja käyttää tätä tietoa potilaiden hoidossa.

Kunkin yksittäisen potilaan kasvaimen analysointi ja mahdollisten kohdemolekyylien yksilöllisen luettelon muodostaminen tehtiin mahdolliseksi molekyylin geenianalyysimenetelmien käyttöönoton avulla kliinisessä käytännössä. Molekyyli Onkologian tieteellinen laboratorio N.N. Petrova suorittaa täyden valikoiman nykyaikaisia ​​molekyyligeneettisiä tutkimuksia syöpäpotilaille ja heidän sukulaisilleen.

Kenelle ja miten geenitutkimus voi auttaa??

  • Potilaat, joilla on vakiintunut onkologinen diagnoosi, auttavat valitsemaan tehokkaan lääkehoidon.
  • Alle 50-vuotiaat potilaat, joilla on diagnosoitu rintasyöpä, munasarjasyöpä, mahasyöpä tai haimasyöpä - määrittävät onkologisen taipumuksen ja säätävät hoitoa.
  • Terveiden ihmisten, joilla on epäsuotuisa perheen ”onkologinen historia”, tulisi määrittää onkologisen alttiuden esiintyminen ja ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kasvaimen varhaiseksi havaitsemiseksi etukäteen.

NMIC onkologia niitä. N.N. Petrova harjoittaa monenlaista toimintaa rintasyövän perinnöllisen alttiuden diagnosointiin.

Jokainen ihminen on kantaja sellaisiin mutaatioihin, jotka ovat vaarallisia joko meille tai jälkipolville. Ensimmäinen onkogeneettisen tutkimuksen alue on perinnöllisten mutaatioiden tunnistaminen genomisekvensoinnilla. Toinen suunta on itse kasvaimen, solun hankkimien mutaatiospektrien, joiden yhteydessä se syntyi, tutkiminen. Tämä vaatii myös koko organismin genomin tutkimuksen kasvaimen DNA-sekvenssin vertaamiseksi kehon DNA-sekvenssiin. Siksi tulevaisuudessa sitä tarvitaan kaikkien kasvainten hoitoon.

Molekyyligeneettiset tutkimukset voidaan tehdä etäyhteydellä

Geenitutkimuksen suorittamiseksi nimeltään Onkologian tutkimuskeskuksessa N.N. Petrovan ei tarvitse tulla Pietariin. Molekyylinen onkologian tiedelaboratorio hyväksyy tutkimusaineistot postitse. Voit lähettää kirjeen postitse tai pakettilla sekä Venäjän postitse (keskimääräinen toimitusaika - 2 viikkoa) että pikapostina (toimitusaika 2-3 päivää).

Ole hyvä ja lue huolellisesti tiedot siitä, mihin ja miten biologiset materiaalit lähetetään, jotta ne voidaan turvallisesti vastaanottaa NRC Oncology -sivustolle. N.N. Petrova sekä kuinka maksaa tutkimuksesta ja saada tulos:

Tutkimukseen tarvittavat materiaalit:

  • kaikki patomorfologiset materiaalit: parafiinilohot ja lasit. Jos viipaleiden laatu on heikko tai tärkeiden yksityiskohtien tunnistamiseksi, lisäviipaleita voidaan tarvita
  • hapetettu veri.

Pakettiin liitettävät asiakirjat:

  • molekyyli-geneettisellä tutkimuksella täytetty lähetys
  • Suunta tuumorimateriaalin molekyyligeeniseen tutkimukseen
  • Suunta BRCA1 / 2-geenien perinnöllisten mutaatioiden analysointiin (perinnöllisten mutaatioiden standardi- ja edistyneet analyysit)
  • Perinnöllisten mutaatioiden analysointiohjeet (BRCA1 / 2-geenien ja muiden geenien täydellisen sekvenssin analyysi)
  • kopiot potilas- ja maksajanpasseista - lasku perustietoineen + rekisteröinti (tarvitaan maksukupin toimittamiseen)
  • Yhteystiedot:
    - matkapuhelinnumero (tekstiviestien ilmoittamiseen analyysivalmiudesta)
    - sähköpostiosoite (tuloksen lähettämiseksi sähköpostiin)
  • kopio epikriisin lausunnosta tai kuulemislausunnosta (jos sellainen on)
  • kopio toimitetun materiaalin histologisesta johtopäätöksestä (jos sellainen on)

Molekyyligeneettisten tutkimusten hinnat on ilmoitettu hinnastossa..

Mihin molekyylin geenitutkimuksiin potilaan verta tarvitaan:

  • perinnölliset mutaatiot (BRCA1,2, jne.)
  • polymorfismi UGT1A1 * 28
  • 1p / 19q -koodaation havaitseminen + lohkot ja lasi
  • vahvistus patomorfologisen materiaalin kuulumisesta potilaaseen

Veriputkien lähettämisen ominaisuudet:

  • Tarvittava tilavuus laskimoverta 3-5 ml.
  • Verenäytteet voidaan tehdä milloin tahansa vuorokauden aikana ruuan saannista riippumatta..
  • Verinäytteet putkissa, joissa on EDTA (violetti korkki).
  • Veren sekoittamiseksi antikoagulanttiin, jonka putki on pinnoitettu sisältä, suljettu putki on käännettävä varovasti ylösalaisin useita kertoja.
  • Huoneenlämpötilassa veriputkea voidaan kuljettaa kahden viikon ajan.

Tärkeä! Älä unohda laittaa asiakirjoja pakettiin. Muista jättää puhelinnumero ja sähköpostiosoite.

Perinnöllinen syöpätesti

Genetico onkogeneettinen testi on testi, jolla on todisteita.
Testauksen jälkeen saat luotettavan kuvan riskeistä kehittää melkein kaikkia perinnöllisiä syöpämuotoja, jotka määritetään mutaatioilla 207 geenissä. Syövän alttiuden analysoimiseksi on olemassa useita menetelmiä..
Tähän mennessä luotettavin menetelmä alttiuden arvioimiseksi on geneettinen onkotesti..

Tämän analyysin tulokset ovat tarkkoja ja mutaatiot havaitaan luotettavasti. Erikseen on syytä selventää, että kasvainmarkerien suosittu testi on kiistanalainen varmistustekniikka, joka antaa joissakin tapauksissa vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tuloksia. Jälkimmäinen voi johtaa kohtuuttomiin lääkkeiden määräämisiin ja jopa kirurgisiin toimenpiteisiin ilman merkittäviä todisteita.

Kun onkogeneettinen testaus sopii sinulle

Kuinka analyysi on?

Perinnöllisiä syövän muotoja on useita.

Tutkimusmenetelmä

Tutkimusmenetelmä on seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) korkean suorituskyvyn DNA-sekvensointi.Sekvensointi, eli DNA-nukleotidisekvenssin määritys, viittaa korkean tarkkuuden molekyylianalyysimenetelmiin. Mutaatioita tutkitaan 207 geenissä:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRCAN, BRCAN, BRCAN,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, D1, DD1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCC, FANCC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, MAX LIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALL, PARN, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, USC, USCB, TSCD, TSCD, TSC2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Tee analyysi
ennätysajassa

Uutta syövän hoidossa: kuinka geneettiset testit muuttavat potilaan ennusteita

Jaa tämä:

Nykyään tiedetään jo, että sana “syöpä” peittää monia sairauksia, joilla jokaisella on omat piirteensä. Henkilökohtainen terapia onkologiassa on uusi lähestymistapa, johon lääkärit ja tutkijat ympäri maailmaa toivovat. Missä tapauksissa kasvain testataan geneettisesti? Voiko geneettinen taipumus määrittää syöpäalttiuden??

Keskustelemme tästä onkologin, kirurgin Vladimir Nosovin kanssa, joka on Euroopan lääketieteellisen keskuksen gynekologian ja onkogynekologian klinikan johtaja. Venäjä on ensimmäinen klinikka Venäjällä, jossa gynekologisten onkologisten sairauksien henkilökohtaisesta hoidosta on tullut tavanomainen käytäntö..

Miksi etsiä "Angelina Jolie Gene"?

Rintasyöpää ja munasarjasyöpää esiintyy tyypillisesti noin 60-vuotiailla ja sitä vanhemmilla naisilla. Jos nainen sairastuu nuorena, epäilemme, että hänellä on mahdollisuus kantaa yhtä BRCA1- tai BRCA2-geenien mutaatioista, joita kutsutaan ”Angelina Jolie -geeneiksi”..

Normaalitilassa nämä geenit osallistuvat DNA: n palauttamiseen useiden vammojen jälkeen, suojaten siten soluja tuumorin rappeutumiselta. Jos mutaatio tapahtuu näissä geeneissä, terveet solut eivät ole suojattuja ja ne voivat itse tulla pahanlaatuisiksi. Rintasyövän todennäköisyys kehittää BRCA 1/2 -mutaatio on suuri - jopa 80% (naisilla, joilla ei ole mutaatiota - noin 10-12%), munasarjasyövän riski - jopa 40-45% (väestössä noin 1, 5%).

Noin 15 prosentilla missä tahansa iässä esiintyvistä pahanlaatuisista munasarjasyövistä on geneettinen perusta, toisin sanoen BRCA-mutaatio, jota esiintyy myös kaikissa muissa kehon soluissa. Miksi on tärkeää tietää? Koska nykyään munasarjasyöpään sairastuneiden mutaatioiden kantajilla on erityisiä kohdennettuja lääkkeitä, jotka mutantit “eivät toimi” kantajien kanssa. Näitä lääkkeitä kutsutaan PARP-estäjiksi..

Useimmissa tapauksissa näiden lääkkeiden nimittäminen ensimmäisen solunsalpaajarivin jälkeen antaa noin 3 vuoden remission - tämä on valtava saavutus, mikään lääke ei ole koskaan pidentänyt sairauden palautumista vaiheissa 3–4 niin pitkään aikaan.

Lisätutkimukset ovat paljastaneet, että mutaatiot voivat olla paitsi germinogeenisiä eli läsnä kaikissa kehon soluissa. BRCA-geenien lisämutaatio 15-20% tapahtuu vain tuumorisoluissa, mutta niitä ei ole veren ja muiden kehon solujen sisällä. Näitä mutaatioita kutsutaan somaattisiksi. Niitä ei ole peritty, ne eivät lisää muiden onkologisten sairauksien kehittymisriskiä, ​​mutta potilaat, jotka ovat havainneet mutaatiot kasvainsoluissa, ovat myös ehdokkaita hoidolle PARP-estäjillä.

EMC-onkologiainstituutissa tarjoamme kaikille munasarjasyöpään potilaille täydellisen sekvensoinnin BRCA-kasvaimessa ja verigeeneissä. Tämän avulla voit valita tehokkaimman henkilökohtaisen hoidon. Jos kyse on perinnöllisestä mutaatiosta - suosittelemme, että lapsille, sisareille, veljille, vanhemmille ja itse mutaatiota kantaville potilaille tehdään geenitutkimus ilman epäonnistumista - myös rintasyövän seulonta, jonka riskit kasvavat valtavasti.

Huono perintö

Perinnöllinen mutaatio välitetään lapsille 50% todennäköisyydellä, sekä naisilla että miehillä. Suosittelemme kuljettajille erityistä seurantaohjelmaa ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä syöpäriskin vähentämiseksi, ja keskustelemme heidän kanssaan myös lisääntymistoimintojen ylläpitämiseen liittyvistä kysymyksistä.

Esimerkiksi toisena päivänä leikkaan 57-vuotiaalla potilaalla, jolla oli munasarjasyöpä. Suunnitellussa histologiassa kasvaimen pahanlaatuinen luonne varmistettiin. Suoritimme geenitutkimuksen kasvaimesta, paljasimme BRCA1-mutaation. Sitten suoritettiin täydellinen geneettinen verikoe sen selvittämiseksi, oliko mutaatio somaattinen (esiintyi vain kasvaimessa) vai germinogeeninen (perinnöllinen). Kävi ilmi, että mutaatio on perinnöllinen. Suosittelemme, että potilaan kaksi tytärtä, jotka valitettavasti perivät tämän mutaation, tutkitaan. Kaksosnaiset, he ovat nyt 31-vuotiaita, eivät molemmat ole vielä suunnitelleet raskautta ja synnytystä. Suosittelin heidän käyvän reproduktiologin luona, tekevän stimulaatiota ja jäädyttämässä munat. 35-vuotiaana munasarjasyövän riski alkaa nousta tästä ikästä ja munasarjat ja munanjohtimet poistetaan ennaltaehkäisevästi. Tällöin pelastamme kohtuun, ja tulevaisuudessa he voivat kantaa biologisia lapsiaan.

Lisäksi IVF: n aikana voidaan suorittaa implantaatiota edeltävä diagnoosi ja alkiot, jotka eivät ole perineet mutaatiota, voidaan implantoida. Siten tuleva sukupolvi on jo suojattu..

Kohdunsyöpä - kuinka kasvaimen ”muotokuva” vaikuttaa ennusteeseen

Endometriumisyöpä (kohdun syöpä) on naisten yleisin gynekologinen sairaus. Nykyään hänen hoidonsa lähestymistavat muuttuvat myös henkilökohtaisen hoidon ansiosta..

Viime aikoihin asti uskottiin, että endometriumisyöpää on kahta tyyppiä. Yleisin, ensimmäinen tyyppi, esiintyy yleensä ylipainoisilla potilailla, joilla on usein samanaikainen diabetes ja verenpaine. Toinen on seroosinen, aggressiivisempi, ei liity ylimääräiseen estrogeeniin. Lääkärit päättivät kliinisen kuvan perusteella ylimääräisen hoidon tarpeesta leikkauksen jälkeen. Nykyään kasvainbiologian paremman ymmärtämisen ansiosta tiedämme, että nämä tyypit eivät ole kahta, vaan neljä. Ja jokaiselle heistä tarjotaan erityinen hoito. Jotta voidaan määrittää, minkä tyyppisissä endometriumisyömissä meillä on tekemistä, riittää, kun aloitat immunohistokemiallisella tutkimuksella.

Jokainen endometriumkasvain, vaiheesta riippumatta, testaamme tiettyjen molekyylien esiintymisen suhteen, jotka osoittavat taudin suotuisan tai epäsuotuisamman ennusteen. Esimerkiksi mutaation esiintyminen P53-geenissä osoittaa epäsuotuisamman ennusteen. Tässä tapauksessa suosittelemme havaitsemisen lisäksi myös lisähoitoa kemo- tai sädehoidolla.

Jotkut kohdun syövät, samoin kuin jotkut munasarjojen ja rintasyövät, perustuvat geneettiseen oireyhtymään - Lynch-oireyhtymään. Jos löydämme kasvaimessa Lynch-oireyhtymän oireita, ohjaamme potilaat täydelliseen geenitestiin. Tämä on tärkeää, koska kohdun syöpä ei ole ainoa sairaus, jolle Lynch-oireyhtymää aiheuttavien mutaatioiden kantajat ovat alttiita. Erityisesti heillä on lisääntynyt paksusuolen syövän riski nuorena..

Usein kohdun ensimmäinen syöpä tapahtuu, jonkin ajan kuluttua paksusuolen syöpä kehittyy.

Siksi Lynch-oireyhtymän kantajien on suositeltavaa aloittaa paksusuolensyövän seulonta ei 45–50-vuotiaana, vaan paljon aikaisemmin - 30-vuotiaana ja tehdä kolonoskopia 6 tai 12 kuukauden välein, jotta taudin kehittyminen ei jäädä väliin..

Lynch-oireyhtymän havaitseminen kohdun syöpäpotilaalla voi myös vaikuttaa hoitoon.

Lynch-oireyhtymästä kärsivien potilaiden myöhäisvaiheissa määrätään spesifistä immunoterapiaa pemprolitsumabilla, mikä voi parantaa potilaan ennusteita.

Kasvaimen geneettinen profilointi on valtava läpimurto, joka antoi meille mahdollisuuden lähestyä täysin henkilökohtaista terapiaa onkologiassa, joka perustuu diagnoosin lisäksi myös kasvaimen biologian ymmärtämiseen. Potilaille tämä on mahdollisuus saada tarkkaa, erikoistunutta hoitoa, joka antaa parempia tuloksia, ja perinnöllisen syövän tapauksessa - kykyä suojata tulevia sukupolvia vaarallisilta sairauksilta.

Kuva ilmoituksessa: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

Esiintyminen kolorektaalisyöpään

Tutkimuksen yleiskatsaus

Peräsuolen syöpä (paksusuolen ja peräsuolen syöpä) on yksi yleisimmistä onkologisista sairauksista maailmassa. Noin 10 prosentilla väestöstä on geneettinen taipumus siihen. Ensinnäkin vaarassa on onkopatologian riski..

Peräsuolen syövän oireet ovat lukuisia ja epäspesifisiä. Usein se kehittyy aikaisemmin muodostuneista adenomatoottisista polyypeistä. Paksusuolen polyyppien oikea-aikainen havaitseminen ja poistaminen voi estää syöpää, ja sille on ominaista suotuisa ennuste, joten säännöllinen tutkimus on niin tärkeä. Diagnostisissa instrumentaalitutkimuksissa kasvainkudoksen vahvistamiseen käytetään irrigoskopiaa tai kolonoskopiaa biopsian avulla. Peräsuolen syövän hoito riippuu sen sijainnista, koosta ja leviämisen laajuudesta sekä potilaan iästä ja terveydestä. Leikkaus on yleinen kolorektaalisyövän hoito..

Geneettinen tutkimus koostuu sellaisen geneettisen markkerin LOC727677 G (g.41686854) T tilan analysoimisesta, joka kuvaa kolorektaalisyövän riskiä. Analyysi paljastaa yleisen taipumuksen, eikä se liity MSH2- ja MLH1-geeneihin liittyvien harvinaisten varhaisten perhesuolisyövän muotojen diagnoosiin (perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä, Lynch-oireyhtymä). Locus LOC727677 (8q24) on alue, joka on suoraan vuorovaikutuksessa MYC-geenin kanssa, jolla on usein johtava rooli pahanlaatuisten kasvainten kehityksessä johtuen proto-onkogeenien synteesin häiriöistä (ne koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat solujen kasvun, jakautumisen ja erilaistumisen hallintaan).

Koolonin sisäpinta on kosketuksissa lukuisten tekijöiden kanssa, jotka voivat johtaa soluvaurioihin. Siksi suolen seinämää vuoraavat solut päivitetään jatkuvasti. Mutaatio, joka vaikuttaa geeniin, joka hallitsee solujen kasvua, voi johtaa niiden hallitsemattomaan jakautumiseen, mikä yleensä aiheuttaa syövän esisyövän kasvaimen (adenomatoottisen polyypin). Jos hoitoa ei aloiteta ajoissa, se voi lopulta kehittyä syöpään.

Kun geneettinen riski tunnistetaan ilman patologiaa, tärkein ehkäisymenetelmä on pitkäaikainen seuranta, kaikkien kasvainta edeltävien sairauksien oikea-aikainen hoito ja syöpäriskiä lisäävien tekijöiden poistaminen.

Kolorektaalisen syövän kehitykseen vaikuttavat tekijät:

  • ravitsemukselliset piirteet (lihassa ja eläinrasvoissa runsaasti elintarvikkeissa korkea ruokavaliopitoisuus ja kasvisruoissa alhainen pitoisuus);
  • liiallinen alkoholin kulutus;
  • tupakointi;
  • ikä yli 55 vuotta;
  • istuva elämäntapa;
  • perinnöllisyys (taudin perinnöllisen leviämisen mahdollisuus osoittaa perheen polypoosioireyhtymien olemassaolon; paksusuolisyövän kehittymisriski on lisääntynyt noin 3 kertaa syöpään tai paksusuolen polyyppeja sairastavien ensimmäisen sukulaisasteen sukulaisten keskuudessa);
  • tulehduksellinen suolistosairaus (haavainen koliitti, Crohnin tauti, pankoliitti, jonka sairaus kestää yli 10 vuotta);
  • paksusuolen adenooman historia;
  • diffuusi perinnöllinen polypoosi, yhden ja useamman tyyppiset polyypit, epämääräiset tuumorit;
  • naisten sukuelinten tai rintojen syöpä anamneesissa;
  • perheen syöpäoireyhtymät;
  • immuunikato-olosuhteet;
  • työ vaarallisilla aloilla (korkea kolorektaalisyövän esiintyvyys asbestityöntekijöiden keskuudessa).

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • Jolla on taudin perheen historia (diagnosoidun kolorektaalisyövän tai adenomatoottisen polypoosin läsnäolo sukulaisilla).
  • Primaarisissa kasvaimissa, jotka ovat paikallisia sekä paksusuolen sisällä että muissa elimissä (maitorauhasissa, kohtu, eturauhasen).

Syövän geneettinen analyysi

Syöpä on sairaus, joka vaatii miljoonia ihmishenkiä vuosittain, ja se on vain sydän- ja verisuonisairauksien joukossa kuoleman syitä. Tutkijat ja onkologit ovat jo pitkään taistelleet hänen kanssaan ja esitelleet jatkuvasti uusia työkaluja, jotka auttavat pelastamaan yhä useamman potilaan hengen. Viime vuosikymmenien aikana taistelukenttä on siirtynyt merkittävästi histologiselta ja solutasolta molekyyligeneettisesti.

Jos aiemmin tiedettiin vain, että solujen ulkonäkö ja käyttäytyminen muuttuvat syöpään, nyt tutkijat yrittävät ymmärtää prosesseja geenien ja yksittäisten molekyylien tasolla. Tämä tuli mahdolliseksi kehittäessä molekyylibiologiaa, ja tällä alalla on saavutettu huomattavia menestyksiä..

Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 tuhatta geeniä. Heidän joukossaan on niitä, jotka kontrolloivat solun kasvua ja lisääntymistä, sen elinikä, joka vastaa vaurioituneen DNA: n “korjaamisesta”..

Syöpä kehittyy mutaatioiden seurauksena, jotka johtavat näiden geenien toimintahäiriöihin. Geneettiset viat ilmenevät vahingossa tai altistuessaan ulkoisille tekijöille: tupakoinnille, ultraviolettisäteilylle, syöpää aiheuttaville aineille ruoassa ja ympäristöön. Henkilö saa elämänsä aikana joitain (perinnöllisiä) mutaatioita vanhemmilta, toisia (hankittuja).

Jokainen syöpä on ainutlaatuinen, sillä on omat mutaatiot. Ja nämä erot voivat vaikuttaa suuresti syöpäsolujen ennusteeseen ja herkkyyteen tietyille lääkkeille. Erityiset geenitestit auttavat selvittämään..

merkinnöistä:

Onkologian geenitutkimus auttaa ratkaisemaan tärkeitä ongelmia:

  • Tunnista perinnölliset mutaatiot ja arvioi syövän riski, tee ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ajoissa.
  • Selvittää, onko henkilöllä geneettisiä vikoja, joihin liittyy lisääntynyt syöpäriski, jonka hän voi siirtää lapsilleen.
  • Tee "molekyylin geneettinen muotokuva" tuumorista ja selvitä mihin lääkkeisiin se on herkkä..

Kaikki syöpään liittyvien mutaatioiden geneettiset tutkimukset voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään: terveille ihmisille tehdyt tutkimukset riskien tunnistamiseksi ja syöpäpotilaille tehdyt tutkimukset kasvainsolujen tutkimiseksi ja oikean hoidon valitsemiseksi. Jokaisella ryhmällä on oma todistuksensa..

Testit ihmisille, joille on jo diagnosoitu syöpä

Tyypillisesti tällaiset tutkimukset määrätään syövän myöhemmissä vaiheissa, kun tavanomaiset hoitomenetelmät eivät auta. Näitä testejä käytetään taudin diagnosointiin, henkilökohtaisen hoidon valintaan ja ennusteiden arviointiin..

Tämän ryhmän yleisimmät tutkimukset:

  • Melanoomassa: BRAF-geenin mutaation tutkimukset.
  • Ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä: EGFR-, BRAF-, ALK-geenit.
  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpään: KRAS-geeni.
  • Rintasyövä: HER2-geeni.
  • Munasarjasyövä: BRCA1-, BRCA2-geenit.

Nämä mutaatiot tapahtuvat vain kasvainsoluissa. Muissa terveissä kehon kudoksissa nämä geenit toimivat normaalisti.

Riskinarviointianalyysit terveille ihmisille

Henkilö saa perinnölliset mutaatiot vanhemmiltaan. Niitä on itusoluissa, mikä tarkoittaa, että kaikki ihmiskehon solut vastaanottavat ne. Tällä hetkellä geneettisen testin avulla voit selvittää seuraavien syöpätyyppien lisääntyneen riskin:

  • munasarjat;
  • maitorauhanen;
  • kilpirauhanen;
  • kaksoispiste
  • haima;
  • eturauhasen;
  • vatsa;
  • munuaiset.

Lisäksi geenitutkimukset auttavat arvioimaan sidekudoksen melanooman, sarkooman - pahanlaatuisten kasvainten riskiä.

Amerikkalaisen kliinisen onkologiayhdistyksen (American Society of Clinical Oncology) asiantuntijat suosittelevat mahdollisuuden suorittaa perinnöllisiä mutaatioita koskevia geenitutkimuksia ihmisille, joilla on usein tietyntyyppisiä pahanlaatuisia kasvaimia perheessä, jos tällainen diagnoosi tehtiin lähisukulaisilla. Onkologi, kliininen genetiikka auttaa tekemään oikean päätöksen tutkimustarpeesta.

Mitä analyysi osoittaa?

Geneettiset testit osoittavat, mihin geeneihin on liitetty lisääntynyt syöpäriski. On olemassa kaksi geeniryhmää, joissa sellaisia ​​mutaatioita voi tapahtua..

Protoonkogeenit koodaavat solujakautumista aktivoivia proteiineja. Yleensä niiden tulisi olla ”päällä” vain tiettyyn aikaan. Jos proto-onkogeenissä tapahtuu mutaatio tai se tulee liian aktiiviseksi (esimerkiksi kopioiden lukumäärän kasvun vuoksi), siitä tulee onkogeeni ja normaalista solusta tulee kasvain.

Yleisiä esimerkkejä onkogeeneistä ovat EGFR ja HER2. Nämä reseptoriproteiinit integroituvat solukalvoon. Aktivoituneina ne aloittavat biokemiallisten reaktioiden ketjun, jonka seurauksena solu alkaa moninkertaistua aktiivisesti, hallitsemattomasti. Kaikki proto-onkogeenien mutaatiot hankitaan, niitä ei peritä..

Kasvainsuppressorigeenit rajoittavat solujen lisääntymistä, korjaavat vaurioitunutta DNA: ta ja ovat vastuussa käytettyjen solujen "kuolemasta". Syöpä johtuu siitä, että mutaatioiden seurauksena nämä geenit lakkaavat toimimasta toimintaansa. Esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat vastuussa DNA: n korjaamisesta. Perinnöllisissä mutaatioissa naisilla on lisääntynyt riski rinta- ja munasarjasyövän diagnosoimiseksi..

Eurooppalainen klinikka tekee yhteistyötä johtavien ulkomaisten laboratorioiden kanssa. He käyttävät moderneja sekvenssitekniikoita, jotka auttavat tutkimaan nopeasti ihmisen DNA: ta ja havaitsemaan muutokset satoissa geeneissä:

  • emästen korvaaminen - geneettisen koodin "kirjaimet";
  • deleetiot - kromosomipaikan menetys;
  • insertit - ”ylimääräiset” DNA-insertit kromosomeissa;
  • tietyn geenin kopioiden lukumäärän muutos;
  • fuusiomutaatiot - geenifuusio, joka johtaa uuden, hybridigeenin muodostumiseen;
  • mikrosatelliittien epävakaus;
  • tuumorin mutaatiokuorma.

Onko mitään vasta-aiheita??

Geneettisillä testeillä voi olla negatiivisia vaikutuksia. Kun terveellinen ihminen huomaa, että hänellä on mutaatio, johon liittyy lisääntynyt syöpäriski, siitä voi tulla voimakas emotionaalinen sokki. Lääkäri suosittelee kertomaan tästä perheenjäsenille, jotta he tietävät myös riskeistä, ja tämä voi tehdä perheen ilmapiiristä stressaavamman. Pelkästään geneettinen analyysi ei ole halpaa. Jos syöpäpotilas suorittaa sen henkilökohtaisen hoidon valintaa varten, tutkimustulosten suosittelemat lääkkeet voivat myös olla erittäin kalliita..

Kuinka analyysi tapahtuu??

Jos puhumme perinnöllisistä mutaatioista, riittää, kun veri annetaan laskimosta analysointia varten. Syövän ”molekyylin geneettisen muotokuvan” laatimiseksi tarvitaan useimmiten biopsia - näyte pahanlaatuisen kasvaimen kudoksesta. On olemassa nykyaikaisempi tekniikka - nestemäinen biopsia, kun he tutkivat veressä kiertävien kasvainsolujen DNA: ta.

Kuinka luotettavia tulokset ovat?

Mutaatioiden havaitsemisen tarkkuus nykyaikaisella geenitutkimuksella on melkein 95%.

Mikä voi vaikuttaa tuloksen tarkkuuteen.?

Jotta analyysi osoittaisi luotettavan tuloksen, onkologin on suoritettava biopsia oikein, seurattava kudosten kiinnitysmenetelmää (erikoishoito). Aineiston laboratorioon lähettävän organisaation on noudatettava kuljetussääntöjä. Muutoin tutkimus ei toimi..

Analyysin salauksen purku

Jos perinnöllisten mutaatioiden analyysi osoitti negatiivisen tuloksen, tämä tarkoittaa, että henkilöllä ei ole geneettisiä vikoja, jotka lisäävät tiettyjen pahanlaatuisten kasvainten kehittymisriskiä. Mutta tämä ei tarkoita, että hän ei koskaan saa syöpää. Vain sen riskit ovat hieman alhaisemmat. Samoin positiivinen tulos ei tarkoita, että potilaalla diagnosoidaan välttämättä syöpä. Hänellä on lisääntyneet riskit ja hän voi tarvita ehkäiseviä toimenpiteitä..

Joskus perinnöllisiä mutaatioita koskevan tutkimuksen tulos on kyseenalainen. Tällaisissa tapauksissa monet onkologit ja kliiniset geneetikot pitävät mieluummin syöpäriskiä edelleen lisääntyneinä ja suosittelevat joitain ehkäiseviä toimenpiteitä. Useissa tapauksissa lähisukulaisten analyysit auttavat selvittämään tilanteen..

Joskus geeneissä havaitaan tuntemattomia muutoksia. Ei ole selvää onko kyse normin variantista vai neutraalista mutaatiosta vai lisääkö se syöpäriskiä.

Jos analyysi tehdään onkologisella potilaalla tehokkaan hoidon valitsemiseksi, laboratorio lähettää raportin hoitavalle lääkärille, jossa ilmoitetaan:

  • havaitut mutaatiot;
  • luettelo tieteellisistä julkaisuista, joissa nämä mutaatiot esiintyvät;
  • lääkkeet, jotka on hyväksytty syövän hoitoon ja joilla on sellaisia ​​geneettisiä vikoja;
  • lääkkeitä, joita ei tällä hetkellä ole hyväksytty tämän tyyppisen syövän hoitoon, mutta joita käytetään menestyksekkäästi muiden pahanlaatuisten kasvainten torjumiseen, joilla on samanlaisia ​​mutaatioita.

Näiden tietojen perusteella onkologi päättää jatkohoidosta..

Syöpägeneettiset tutkimukset Euroopan klinikalla

Eurooppalaisella klinikalla on kaikki tarvittavat tehtävät määrätä henkilökohtainen terapia syöpäpotilaalle, hidastaa taudin etenemistä ja pidentää elämää. Käytämme kaikkia viimeisimpien Venäjällä rekisteröityjen sukupolvien lääkkeitä ja teemme yhteistyötä johtavien eurooppalaisten ja amerikkalaisten laboratorioiden kanssa, jotka tekevät geenitutkimusta onkologiassa.

Tiedämme kuinka auttaa, jos toisessa klinikassa he sanoivat, että mitään ei voida enää tehdä tai aiemmin määrätty hoito lopettaa auttamisen. Ota meihin yhteyttä.

Syövän geneettinen analyysi

Syövän korkea esiintyvyys saa onkologit työskentelemään päivittäin varhaisen diagnoosin ja tehokkaan hoidon kysymyksissä. Syövän geneettinen analyysi on yksi nykyaikaisista tavoista estää syöpää. Onko tämä tutkimus kuitenkin niin luotettava ja pitäisikö se osoittaa kaikille? - asia, joka huolestuttaa tutkijoita, lääkäreitä ja potilaita.

viitteitä

Nykyään syövän geneettinen analyysi paljastaa riskin kehittää syöpäpatologioita:

  • maitorauhanen;
  • munasarjat;
  • kohdunkaula;
  • eturauhasen;
  • keuhkot;
  • etenkin suolistossa ja paksusuolessa.

Lisäksi joillekin synnynnäisille oireyhtymille on olemassa geneettinen diagnoosi, joiden olemassaolo lisää useiden elinten syövän kehittymisen todennäköisyyttä. Esimerkiksi Li-Fraumeni-oireyhtymä osoittaa aivosyövän, lisämunuaisten, haiman ja veren syöpäriskin, ja Peitz-Egersin oireyhtymä osoittaa ruuansulatusjärjestelmän (ruokatorvi, vatsa, suolet, maksa, haima) syöpäpatologioiden todennäköisyyden..

Mitä tällainen analyysi osoittaa??

Tähän mennessä tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, muutokset, jotka useimmissa tapauksissa johtavat onkologian kehitykseen. Joka päivä kehossa kehittyy kymmeniä pahanlaatuisia soluja, mutta immuunijärjestelmä pystyy erityisten geenien avulla selviytymään niistä. Ja joissakin DNA-rakenteissa tapahtuvien hajoamisten kanssa, nämä geenit toimivat väärin, mikä antaa mahdollisuuden onkologian kehittymiseen.

Siten BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia ​​munasarja- ja rintasyövän kehitykseltä ja miehet eturauhassyövältä. Näiden geenien epäonnistumiset päinvastoin osoittavat, että tämän lokalisaation karsinooma on vaarassa kehittyä. Syövän geneettisen taipumuksen analyysi antaa vain tietoa näiden ja muiden geenien muutoksista.

Näiden geenien viat periytyvät. Kaikki tietävät Angelina Jolien tapauksen. Perheessään oli rintasyöpätapaus, joten näyttelijä päätti suorittaa geneettisen diagnoosin, joka paljasti mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Totta, ainoa asia, johon lääkärit voivat tässä tapauksessa auttaa, oli suorittaa leikkaus rintojen ja munasarjojen poistamiseksi, jotta mutatoituneille geeneille ei ollut käyttökohtaa..

Onko testin tekemiselle vasta-aiheita??

Tämän analyysin läpäisemiselle ei ole vasta-aiheita. Sinun ei pitäisi kuitenkaan tehdä sitä rutiinitarkistuksena ja verrata verikokeen. Loppujen lopuksi ei tiedetä, kuinka diagnoosin tulos vaikuttaa potilaan psykologiseen tilaan. Siksi analyysi tulisi määrätä vain tiukkojen indikaatioiden läsnäollessa, toisin sanoen rekisteröidyissä syöpätapauksissa verisukulaisilla tai potilaalla, jolla on varhaisvaiheen sairaus (esimerkiksi hyvänlaatuinen rintojen muodostuminen).

Kuinka analyysi tapahtuu ja onko valmistelu tarpeen??

Geneettinen analyysi on potilaalle melko yksinkertaista, koska se suoritetaan yhdellä verinäytteellä. Sen jälkeen kun veri on altistettu molekyylin geenitutkimukselle, joka mahdollistaa geenien mutaatioiden määrittämisen.

Laboratoriossa on useita tiettyyn rakenteeseen liittyviä reagensseja. Useita geenejä voidaan tutkia yhdestä verinäytteestä.

Tutkimus ei vaadi erityistä valmistelua, mutta se ei haittaa noudattaa yleisesti hyväksyttyjä sääntöjä verenluovutuksessa. Nämä vaatimukset sisältävät:

  1. Alkoholin sulkeminen pois viikkoa ennen diagnoosia.
  2. Älä tupakoi 3-5 vuorokautta ennen verenluovutusta.
  3. Älä syö 10 tuntia ennen tutkimusta.
  4. Noudata ruokavaliota 3-5 päivän ajan ennen verenluovutusta, paitsi rasvaiset, mausteiset ja savustetut ruuat.

Kuinka paljon voit luottaa tällaiseen analyysiin?

Eniten tutkittu on erittely BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Ajan myötä lääkärit kuitenkin alkoivat huomata, että vuosien geenitutkimukset eivät vaikuttaneet merkittävästi naisten kuolleisuuteen rinta- ja munasarjasyöpään. Siksi menetelmä ei ole seulontadiagnostiikkamenetelmä (jokainen henkilö suorittaa), mutta se ei ole sopiva. Ja tutkittaessa riskiryhmiä tapahtuu geneettinen diagnoosi.

Syövän geneettiseen alttiuteen liittyvän analyysin pääpaino on, että jos geeni hajoaa, henkilöllä on riski sairastua syöpään tai riski siirtää tämä geeni lapsilleen.

Saatujen tulosten luottaminen tai luottamatta jättäminen on jokaisen potilaan henkilökohtainen asia. Ehkä negatiivisella tuloksella ennaltaehkäisevää hoitoa (elinten poistoa) ei pitäisi suorittaa. Jos geeneihin kuitenkin havaitaan vaurioita, on ehdottomasti syytä seurata tiiviisti terveyttäsi ja suorittaa säännöllisesti ehkäiseviä diagnooseja.

Analyysin herkkyys ja spesifisyys onkologisen geneettisen taipumuksen suhteen

Herkkyys ja spesifisyys ovat käsitteitä, jotka osoittavat testin pätevyyden. Herkkyys osoittaa, kuinka monta prosenttia potilaista, joilla on viallinen geeni, havaitaan tällä testillä. Ja spesifisyysindikaattori viittaa siihen, että tämän testin avulla saadaan selville, että geenin hajoaminen, joka koodaa taipumusta onkologiaan, ei muihin sairauksiin.

Syövän geneettisen diagnoosin prosenttimäärien määrittäminen on melko vaikeaa, koska monet positiivisten ja negatiivisten tulosten tapaukset on tutkittava. Ehkä myöhemmin tutkijat pystyvät vastaamaan tähän kysymykseen, mutta tänään voidaan todeta tarkkuudella, että tutkimuksella on korkea herkkyys ja spesifisyys ja että sen tuloksiin voidaan luottaa.

Saatu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilaalle, että hän sairastuu tai ei saa syöpää. Geneettisen testauksen negatiivinen tulos viittaa siihen, että syöpäriski ei ylitä väestön keskiarvoa. Positiivinen vastaus antaa tarkempia tietoja. Joten naisilla, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, rintasyövän riski on 60–90% ja munasarjasyövän on 40–60%.

Milloin ja kenelle on tarkoituksenmukaista ottaa tämä analyysi?

Tässä analyysissä ei ole selviä viitteitä synnytykseen, olipa kyse potilaan tietystä iästä tai terveydentilasta. Jos 20-vuotiaan tytön äidillä todettiin rintasyöpä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkimusta. On suositeltavaa suorittaa välittömästi geenitutkimus syöpää varten syövän patologioiden kehittymistä koodaavien geenien mutaation vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi..

Eturauhasen tuumoreista jokaisella miehellä, joka on ollut 50-vuotias, on eturauhasen adenooma tai krooninen eturauhastulehdus, on hyötyä geneettisestä diagnoosista myös riskin arvioimiseksi. Mutta diagnosoida ihmisiä, joiden perheessä ei ole ollut pahanlaatuisia sairauksia, se on todennäköisesti sopimatonta.

Indikaatio syövän geenianalyysille on tapauksia, joissa havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia verisukulaisissa. Ja geneetikon tulee määrätä tutkimus, joka arvioi sitten tuloksen. Potilaan iällä testiä varten ei ole väliä, koska geenien hajoaminen on luontaisesti syntymästä lähtien, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20-vuotiaana, niin ei ole mitään syytä tehdä samaa tutkimusta vähintään 10 vuoden jälkeen..

Virheelliset tekijät

Kun diagnoosi on oikea, mikään eksogeeninen tekijä ei vaikuta tulokseen. Pienellä määrällä potilaita tutkimuksen aikana voidaan kuitenkin havaita geneettiset hajoamiset, joiden tulkinta on mahdotonta riittämättömän tiedon vuoksi. Ja yhdessä tuntemattomien muutosten kanssa syöpägeenien mutaatioiden kanssa, ne voivat vaikuttaa testitulokseen (ts. Menetelmän spesifisyys laskee).

Tulosten ja normien tulkinta

Syövän geneettinen analyysi ei ole selkeiden standardien mukainen tutkimus, sinun ei pitäisi toivoa, että potilas saa käsilleen tuloksen, joka sanoo selvästi “matala”, “keskitasoinen” tai “korkea” syöpäriski. Vain geneetikko voi arvioida tutkimustuloksia. Lopputulokseen vaikuttaa potilaan perheen historia:

  1. Pahanlaatuisten patologioiden kehitys alle 50-vuotiailla sukulaisilla.
  2. Saman lokalisaation kasvainten esiintyminen useissa sukupolvissa.
  3. Toistuva syöpä samassa henkilössä.

Kuinka paljon tällainen analyysi on?

Nykyään vakuutusyhtiöt ja rahastot eivät maksa tällaista diagnoosia, joten potilas pakotetaan ottamaan kaikki kulut.

Ukrainassa yhden mutaation tutkimus maksaa noin 250 UAH. Tietojen luotettavuuden vuoksi on kuitenkin tutkittava useita mutaatioita. Esimerkiksi 7 mutaatiota (1750 UAH) tutkitaan rinta- ja munasarjasyövän suhteen, 4 mutaatiota (1000 UAH) keuhkosyövän suhteen.

Venäjällä rinta- ja munasarjasyövän geneettinen analyysi maksaa noin 4500 ruplaa.

Miksi niin monien naisten tulisi seurata Angelina Jolien esimerkkiä

Syöpää havaitaan usein saman perheen jäsenillä, joidenkin pahanlaatuisten kasvainten perinnöllinen luonne varmistetaan objektiivisesti. On olemassa näkökulma, että perinnöllinen taipumus on todennäköisin syy kaikille onkologisille sairauksille, ja tieteen on vasta ajan kysymys määrittää tarkalleen mikä geenimutaatio on vastuussa mistä tahansa syövästä. Mutta nyt syövän perinnöllinen leviäminen voidaan keskeyttää.

Margarita Anshina, Fertimed reproduktion ja genetiikan keskuksen toimitusjohtaja; Daria Khmelkova, onkogenetiikkakeskuksen johtaja

Jos henkilöllä on onkologinen sairaus, on erittäin tärkeää selvittää, onko hänen perheessään muita pahanlaatuisten kasvainten tapauksia. Perheitä, joissa on enemmän kuin yksi tällainen tapaus, on kuultava geneetikon toimesta ymmärtääkseen, onko perheen historiassa syytä epäillä patologian perinnöllistä luonnetta. Erityisen huolestuttava merkki on onkologinen sairaus perheen useissa sukupolvissa. Yksi geneetikon päätehtävistä on sukutaulujen kokoaminen. Toinen tärkeä osa lääketieteellisessä geneettisessä konsultaatiossa on potilaan tutkiminen ja kuulustelu: perinnölliset sairaudet ilmenevät usein erityisillä oireilla.

Perinnöllisen syövän välinen perustavanlaatuinen ero on kyky ennustaa sitä tunnistamalla patogeeniset mutaatiot. Ensimmäisessä vaiheessa perheitä, joissa on useampi kuin yksi syöpätapaus, kehotetaan ottamaan yhteyttä geneetikkoon. Tulosten perusteella on mahdollista ymmärtää, onko perheen historiassa syytä epäillä patologian perinnöllistä luonnetta.

Hieman genetiikkaa

Jos kuulemisprosessin aikana epäillään taudin perinnöllistä luonnetta, seuraava vaihe on kohdennettu geenitestaus, mutaatioiden etsiminen, jotka voivat aiheuttaa tietyn taudin. Jotkut tutkimukset voivat havaita muutokset itse geenissä, kun taas toiset - proteiiniin, jota muutettu geeni koodaa. Yksi geeni voi läpikäydä jopa 300 mutaatiota..

Viime vuosina mutaatioiden on todettu olevan vastuussa rintasyövän, munasarjojen, paksusuolen jne. Syöpien esiintymisestä ja kehittymisestä. Geneettisen testauksen tai seulonnan tarkoituksena on tunnistaa taudin riski ennen oireiden ilmenemistä. Tämä antaa joissakin tapauksissa mahdollisuuden suorittaa oikea-aikaista hoitoa, toisissa - suositella toimenpiteitä perinnöllisen sairauden leviämisen jälkeläisille välttämiseksi. Geenimutaatioita on löydetty useille syöpätyypeille, joillekin niistä on jo käytetty kliinisiä testejä - esimerkiksi rinta- ja suolisyövän testit.

Esivanhemmista tai ei esi-isistä

Kaikki onkologiset sairaudet ovat luonteeltaan geneettisiä, koska syöpään oikean solujakautumisen aiheuttavat geenit vaurioituvat. Mutta joissakin tapauksissa tapahtuu perinnöllisiä mutaatioita, ja toisissa - hankittuja. Geenin vaurioitumisen (mutaation) tulos on kaikissa tapauksissa hallitsematon rajoittamaton solujakautuminen, mikä on syöpäprosessin ydin.

Huolimatta siitä, että onkologiset sairaudet ovat luonteeltaan geneettisiä, vain 10–15% niistä on periytyviä. Miksi on tärkeää tietää perinnöllinen tai ei perinnöllinen syöpä? Koska jos sen perinnöllinen luonne todetaan, ts. Sen aiheuttanut mutaatio tunnistetaan, ennuste tunnetaan ja taktiikat suhteessa itse potilaaseen ja hänen sukulaistensa ovat selvät. Mutaation perintö on erityisen selvää tapauksissa, joissa on ns. Perheen rintasyöpää ja munasarjasyöpää, joissa esiintyy perinnöllistä adenomatoottista polypoosia ja erilaisia ​​kasvainoireyhtymiä (Lynch - paksusuolen syöpä, Li-Fraumeni - erilaiset sarkoomat jne.). Monet ihmiset ovat itse terveitä ja kantavat perinnöllisiin sairauksiin johtavia mutaatioita. Jos saman mutaation kantajat ovat molemmat vanhemmat, taudista tulee väistämätön. Geneettinen testaus paljastaa tämän..

On korostettava, että mutaation esiintyminen ei tarkoita sairautta. Mutaatio voi istua geenissä useita vuosia ennen kuin kasvain alkaa kehittyä. Mutta tietäen mutaatiosta lääkärit voivat määrätä rationaalisen tutkimusohjelman ja ennaltaehkäisevän hoidon.

Miesten rintasyöpäkuolleisuus on korkeampi kuin naisilla

Esimerkiksi BRCA1-geenin kantajilla naisilla rintasyöpä kehittyy 95 prosentilla tapauksista elämän aikana ja munasarjasyöpä 65 prosentilla, usein syöpä kehittyy nuorena, jopa 50-vuotiaana. Tämä tarkoittaa, että kantajaa on valvottava jatkuvasti, ja joissakin tapauksissa on suositeltavaa ottaa esille rintojen ja (tai) munasarjojen ennaltaehkäisevä poisto. Kaikki ovat kuulleet tarinan Angelina Joliesta, joka vaati molempien rintarauhasten poistamista, koska hänellä oli mutaatio BRCA1-geenissä.

Asiantuntijat tietävät poistettujen maitorauhasten kudostutkimuksen tulokset 54 ruotsalaiselta naiselta - tämän geenin kantajalta alle 51-vuotiailta. Yhdessäkään heistä ei ollut rintakasvainta ennen leikkausta, mutta poistetun kudoksen histologinen tutkimus paljasti syöpäsolujen esiintymisen viidessä (10%!) Heistä.

He turvautuvat myös ennaltaehkäisevään leikkaukseen tapauksissa, joissa esiintyy perinnöllistä adenomatoottista polypoosia, jossa paksusuolen syövän todennäköisyys 40 vuoden jälkeen saavuttaa 100%, ja muissa onkologisissa sairauksissa, jos onkogeeninen mutaatio todetaan.

On selvää, että naisilla, joilla BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiotesti on negatiivinen, ei ole immuniteettia satunnaista rinta- ja munasarjasyöpää vastaan. Sen esiintymisen todennäköisyys on kuitenkin verrattain pienempi kuin naisilla, joiden testi on positiivinen..

Naisella pitäisi epäillä olevan taipumus perinnölliseen rintasyöpään, hänelle on tehtävä neuvottelut lääkärin kanssa sekä genetiikka ja geenitestaus, jos perheessä:

- naispiirissä oli enemmän kuin yksi rinta- tai munasarjasyöpä (äiti, isoäiti, täti, sisaret jne.)

- tauti diagnosoitiin nuorena (ennen vaihdevuosia);

- miehellä on ollut rintasyöpää;

- oli potilaita, joilla oli useita kasvaimia (esimerkiksi yhdellä henkilöllä - rintasyöpä, paksusuolen, kohtu, syöpä, haimasyöpä jne.);

- molempien rintarauhasten tai molempien munasarjojen kahdenvälistä syöpää on ollut.

Testaus ja sen seuraukset

Geneettisellä testauksella on useita etuja. Negatiivinen tulos voi tuoda henkilölle helpotusta, lievittää pelkoa odottaa vakavaa sairautta, josta hänen sukulaiset saattavat olla kuollut, samoin kuin säännöllisiä tutkimuksia, joiden tulisi olla pakollisia perheissä, joilla on korkea syöpäriski. Positiivinen tulos antaa henkilölle mahdollisuuden tehdä tietoisia päätöksiä tulevaisuudestaan ​​ja jälkeläisistään.

Nykyään perinnöllisen syövän ehkäisy on mahdollista, toisin sanoen kyky olla siirtämättä vaarallista mutaatiota sisältävää geeniä vanhemmilta jälkeläisille. Tätä mahdollistavaa menetelmää kutsutaan preimplantaation geneettiseksi diagnoosiksi (PGD). Se koostuu seuraavista: IVF suoritetaan parille, saaduille alkioille tehdään geneettinen diagnoosi, ja vain ne, joilla ei ole onkogeenisiä mutaatioita, siirretään naisen kohtuun. Syntyneellä lapsella ei ole niitä, mikä tarkoittaa, ettei perinnöllistä syöpää ole.

Lääkärini valinta

Angelina Jolie avoin kirje, New York Times, 14. toukokuuta 2013

PGD: tä ei suoriteta koko alkiossa, vaan useissa soluissa, jotka on saatu biopsialla. On todistettu, että biopsia ei vaikuta lapsen terveyteen ja tilaan. Toisin sanoen PGD ei vähennä raskauden tiheyttä ja on turvallinen sikiölle..

Rinta- ja munasarjasyövän kehityksestä vastaavien mutaatioiden lisäksi on tunnistettu mutaatioita, joilla on taipumus melanoomaan, mahalaukun, kohdun, eturauhasen, haiman ja kilpirauhanen, kooloniin ja peräsuoleen. Jos mutaatio määritetään ja perheessä on ihmisiä, jotka haluavat saada lapsen, on tärkeää, että he tietävät mahdollisuudesta estää tämän mutaation ja siihen liittyvän syövän leviäminen sukupolville IVF: n ja PGD: n kautta.

Syövän geneettisen alttiuden testi

”Syöpä” on sana, jota monet pelkäävät, kuten tuli. Se yhdistää useita patologioita, joille on ominaista kasvainten hallitsematon kasvu, jotka uhkaavat potilaiden terveyttä ja elämää. Moderni tiede on osoittanut, että ihmisen kehon geenit ovat vastuussa myös vastaavan ongelman kehittymisestä. Syövän alttiuden testaaminen ajoissa antaa sinulle mahdollisuuden arvioida sairauden mahdolliset riskit ja tarvittaessa valita sopiva ennaltaehkäisevä hoito..

MedProsvet on monitieteinen klinikka, jossa potilaille on saatavana laaja valikoima geenitutkimuksia, joiden avulla he voivat arvioida heidän alttiutensa syöpään.

Kuinka tarkistaa geneettinen alttiutesi syöpään?

Ihmiskehossa on aina ("hyviä" geenejä) kasvainten ja onkogeenien (kasvainprosessin aloittajat) kehittymistä. Entinen (BRCA1, BRCA2, p53) “skannaa” ruumiin säännöllisesti mutatoituneiden solujen tunnistamiseksi niiden tuhoamiseksi. Toinen (HER2 / neu, ras) vastaa kehon yksinkertaimpien rakenteiden jakautumisprosesseista. Jos suppressori tai onkogeenitoiminta on heikentynyt, sopeutuminen epäonnistuu, minkä seurauksena on solujen erilaistumisen hallinnan menetys. Tuloksena on hallitsematon kasvaimen kasvu..

Syövän taipumusgeenit löytyvät jopa terveiden ihmisten DNA: sta. Niiden tunnistaminen antaa meille mahdollisuuden ennakoida vastaavan sairauden kehittymisriski, mikä auttaa kehittämään riittävän järjestelmän sen ehkäisyyn ja tulevaan hoitoon..

Geneettistä testausta suositellaan seuraavissa tilanteissa:

  • lähisukulaisten onkologiset sairaudet, etenkin jos saman tyyppinen pahanlaatuinen kasvain kehittyy jatkuvasti;
  • tuumorin kasvu alle 50-vuotiailla potilailla;
  • kasvainprosessin uusiutuminen samassa potilaassa.

On tärkeää ottaa huomioon, että tiettyjen geenien läsnäolon positiiviset tulokset eivät tarkoita, että sairaus esiintyy välttämättä. Asianmukaisen tutkinnan jälkeen on kuultava genetiikkaa.

Mikä on syövän geneettisen alttiuden testien ydin?

Kuinka selvittää syöpäalttiuden? Voit tehdä tämän ottamalla yhteyttä asianmukaiseen laboratorioon ja suorittamalla tarvittavat testit. Diagnoosin ydin on arvioida tietyn potilaan geneettisen materiaalin (DNA ja RNA) tila, yksittäiset kromosomit, peptidit.

Erikoislaitteet analysoi automaattisesti vastaavien rakenteiden yksittäiset osat ja laskee onkologisen prosessin ennusteen. Tällä hetkellä on jo yli 700 erilaista testiä, joilla voidaan diagnosoida melkein minkä tahansa elimen (rinta, maksa, suolet, eturauhasen jne.) Pahanlaatuiset kasvaimet ja ennustaa niiden etenemisen mahdollisuus.

Mihin välittää analyysi alttiudesta onkologialle?

Modernissa monialaisessa lääketieteellisessä keskuksessa MedProsvet-potilailla on tarjolla laaja valikoima testejä geneettiseen alttiuteen syöpään. Kohtuulliset hinnat, korkea diagnostiikan informatiivisuus ja laaja analyysi ovat klinikan tärkeimpiä etuja.

Voit ottaa verikokeita syövän alttiuden suhteen ilman tapaamista päivittäin:

Jos haluat vastaanottaa testitulokset sähköpostitse, sinun on jätettävä kirjallinen suostumus sen lähettämiseen terveyskeskuksen ylläpitäjille.

Syövän DNA-analyysi

Osa täytetään

Molekyyligeneettisten analyysien käyttöönotto kliinisessä käytännössä on mahdollistanut lääketieteen menestyksen onkologian diagnoosissa ja hoidossa. Nykyaikaiset menetelmät luovat lisämahdollisuuksia tarkan diagnoosin tekemiseen ja alttiuden, ennusteen määrittämiseen sekä yksilölliseen lähestymistapaan syöpähoidossa, joka perustuu kasvainsolujen geneettiseen analyysiin..

Syöpätestejä suoritetaan seuraavissa tilanteissa:

pahanlaatuisten kasvainten perinnöllisten muotojen alttiuden arviointi;

diagnoosin selventäminen epäilyttävissä tapauksissa;

kemoterapian tehokkuuden määrittäminen.

Tämän tyyppiset tutkimukset tehdään nykyaikaisilla laitteilla edulliseen hintaan Allelin laboratoriossa Moskovassa.

Alkuperäinen syöpä

Testin tuloksena on mahdollista tunnistaa geenien mutaatiot, mikä osoittaa perinnöllisen taipumuksen onkologiaan. Tällainen tutkimus on tarpeen, jos ensimmäisen sukulaisuuden omaisilla on tai on ollut sairaus nuorena (yleensä 40 vuotta). Onkologialla on yleensä 3 perinnöllistä muotoa:

rintasyöpä;

paksusuolen syöpä.

Näillä sairauksilla on tyypillisiä geneettisiä vaurioita, jotka osoittavat alttiuden. Yhä useammat tiedot näkyvät perinnöllisyyden merkityksestä muun tyyppisten onkologioiden (mahalaukun, keuhkot, eturauhasen jne.) Kehityksessä..

Altistumisen tunnistaminen antaa sinulle mahdollisuuden laittaa potilas seurantaan ja poistaa kasvain hyvissä ajoin varhaisvaiheessa, jos se ilmenee..

Valikoima tehokkaita kemoterapiahoitoja

Geneettiset testit ovat tärkeitä myös jo kehittyneen syövän suhteen. Tässä tapauksessa voit tutkia kasvainsolujen DNA: ta ja valita tehokkaan hoidon sekä ennustaa sen tehokkuuden. Esimerkiksi, kun läsnä on suuri määrä Her-2 / neu-geenin kopioita rinta- tai mahasyövän tuumorikudoksessa, trastutsumabihoito on osoitettu, ja setuksimabilla on vaikutus vain, jos soluissa ei ole mutaatioita K-ras- ja N-ras-geeneissä. paksusuolen syöpä.

Tässä tapauksessa geneettinen analyysi antaa sinun määrittää taudin tehokkaan hoidon tyypin.

Diagnoosin perustaminen

Onkologian molekyylitestiä käytetään oikean diagnoosin tekemiseen. Joillakin pahanlaatuisilla kasvaimilla on tyypillisiä geneettisiä vaurioita..

Translokaatio t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) ja t (2; 8) (p12; q24)

Vaippasolulymfooma

Philadelphia-kromosomi - translokaatio t (9; 22) (q34; q11)

Geenit RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 arvioidaan

Geneettisen analyysin kopio

Tulokset sisältävät tietoja potilaan DNA: n tilasta, mikä voi viitata alttiuteen tietyille sairauksille tai herkkyydelle tietyntyyppiselle hoidolle. Yleensä geneettisen analyysin kuvaus osoittaa mutaatiot, joille testi tehtiin, ja lääkäri määrittää niiden merkityksen tietyssä kliinisessä tilanteessa. On välttämätöntä, että hoitava lääkäri saa kaiken tarvittavan tiedon molekyylidiagnostiikan mahdollisuuksista onkologiassa..

Kuinka geenianalyysi suoritetaan??

Geneettisen analyysin tekemiseksi altistumisesta perinnöllisille syöpämuodoille tarvitaan potilaan kokoveri. Testissä ei ole vasta-aiheita, erityistä valmistelua ei vaadita.

Olemassa olevan kasvaimen geneettisen analyysin suorittamiseksi tarvitaan itse kasvainsolut. On syytä huomata, että diagnoositekniikoita kehitetään jo veressä olevien syöpäsolujen DNA: n havaitsemiseksi.

Geenien mutaatioiden havaitsemiseksi on olemassa erilaisia ​​menetelmiä. Yleisimmin käytetty:

FISH-analyysi - in situ -fluoresenssihybridisaatio. Voit analysoida kromosomien suuria DNA-osia (translokaatio, monistuminen, duplikaatio, inversio).

Polymeraasiketjureaktio (PCR). Auttaa tutkimaan vain pieniä DNA-fragmentteja, mutta sillä on alhaiset kustannukset ja suuri tarkkuus.

Jaksotus. Menetelmä antaa sinulle mahdollisuuden purkaa geenien sekvenssi kokonaan ja löytää kaikki olemassa olevat mutaatiot.

Perinnöllisen syövän alttiuden testi läpäisee kerran, koska DNA-sekvenssi ei muutu. Vain yksittäiset solut voivat mutatoitua.

Jos potilaalla on kasvain, sen DNA: ta voidaan tutkia useita kertoja (esimerkiksi ennen kemoterapiaa ja sen jälkeen), koska kasvainsoluilla on suuri muuntamiskyky.

Onkologian DNA-geenianalyysin tarkkuus Moskovan alleellaboratoriossa on 99–100%. Käytämme nykyaikaisia ​​menetelmiä, jotka ovat osoittaneet tehokkuutensa tutkimuksessa, suhteellisen alhaisilla tutkimuskustannuksilla.

Indikaatiot geenianalyyseille

Eri lähteiden mukaan perinnöllisiä syöpämuotoja on noin 5–7% kaikista pahanlaatuisten kasvainten tapauksista. Tärkein indikaatio alttiuden määrittämisessä on onkologian esiintyminen ensimmäisen sukulaisuussuhteessa olevissa sukulaisissa nuorena.

Indikaatio olemassa olevien kasvainsolujen DNA: n tutkimiseksi on kasvaimen läsnäolo. Ennen geenianalyysin suorittamista on tarpeen kuulla lääkäriä selvittääkseen mitkä testit ovat välttämättömiä ja miten ne voivat vaikuttaa terapeuttisiin toimenpiteisiin ja ennusteisiin.

Modernit geenianalyysimenetelmät voivat tunnistaa taipumuksen ja lisätä syövän ehkäisyn ja hoidon tehokkuutta. Henkilökohtaista lähestymistapaa käytetään nyt jokaisessa Moskovan erikoistuneessa klinikassa, jonka avulla voit valita tarkalleen ne hoito-ohjelmat, joilla on suurin mahdollinen vaikutus tietylle potilaalle. Tämä vähentää taudin hoidon kustannuksia ja parantaa sen tehokkuutta..